Kogo kupić a kogo sprzedać?

"Objawy dysleksji występują u mniej więcej 10% uczniów, pięciokrotnie częściej u chłopców. Dysleksja może być sprzężona z chromosomem Y decydującym o płci męskiej i dlatego jest przekazywana po linii męskiej z pokolenia na pokolenie. Niektórzy wskazują na rolę hormonu męskiego – testosteronu. Jego nadprodukcja u chłopców, jeszcze w okresie prenatalnym modeluje rozwój mózgu, wywołując dysleksję."

Niestety dysleksja jest chorobą wrodzoną i nikt nie ma wpływu na to czy ktoś ją będzie miał czy nie. Natomiast można z tym walczyć i w 90% wyleczyć, wystarczy chcieć. Sorry za OT, a teraz do tematu. Myśle że żadnego z testowanych piłkarzy nie można skreślać, jesli Tochel coś w nich widzi to trzeba mu poprostu zaufać, jak już pokazał jest chyba najlepszym trenerem jaki był w Bielsku i mam nadzieje ze zostanie tu jeszcze na długo, a z biegiem czasu spełni marzenia każdego z bielszczan.

 

Hemofilia, nosicielstwo.

Facet nie może być nosicielem. Hemofilia jest chorobą sprzężoną z płcią i jest warunkowana przez allel recesywny. Wiedząc że mężczyźni mają tylko jeden chromosom X - mogą oni otrzymać albo chromosom X z allelem dominującym, albo recesywnym. Jak dostaje dominujący - jest zdrowy, jak recesywny - chory. A kobieta musi mieć na obydwu chromosomach X allel recesywny, żeby zachorować. Jak ma jeden - jest nosicielką.
Najlepiej sobie rozpisać krzyżówkę, żeby dobrze zrozumieć

Krzyżówki genetyczne <zadania>

zad 4 c) -Homozygota dominująca - organizm (komórka), w której oba allele danego genu są dominujące i np AA
-Homozygota recesywna - organizm (komórka), w której oba allele danego genu są recesywne np.aa, bb, cc,
-Heterozygota-to osobnik (komórka) posiadający zróżnicowane allele tego samego genu np Aa, Bb, Cc,

[ Dodano: 8 Listopad 2007, 16:11 ]
zad1 D- gen normalnego rozpoznawania barw d-gen daltonizmu (-)-brak genu
a)genotyp Ani- XDXd
genotyp Jacka- XdY(-)
b)genotyp ani- XDXd
genotyp ojca XDY(-)
genotypy dzieci (musisz zrobić tu krzyżówke ja Ci jej nie narysuje bo nie wiem jak ale podam ci genotypy dzieci z krzyżówki która napisałam i resztę na pewno będziesz umiał/a podstawić)XDXD,XDXd , XDY(-) XdY(-)córki nie zachorują na te chorobę natomiast co do synów mają oni 50% szans , że na nią zachorują (jeden będzie zdrowy a jeden chory)

[ Dodano: 8 Listopad 2007, 16:16 ]
zad3 na twoim miejscu sprawdziłabym to przez "dodanie " do siebie(zrób to za pomocą krzyżówki) dwóch homozygot. jednej dominującej a drugiej recesywnej i to pozwoli ci sprawdzić na to czy jest to homozygota dominująca bo jeśli będzie to wyjdą Ci same heterozygoty czyli AA + aa daje nam Aa Aa Aa Aa po tym wyniku możesz spokojnie powiedziec ze sprawdzana homozygota jest dominująca

[ Dodano: 8 Listopad 2007, 16:18 ]
ZAD4 B)geny sprzężone z płcią to te dwa obrazki które masz podpisane X i Y

Genetyka, liceum

2) znajdziesz odp w kompendium z biologii na tym forum
3) daltonizm to cecha sprzezona z płcia, jest cecha recesywna.
D- brak choroby
d- ozn. wystepowanie choroby.
tak wiec:
KObieta:
XDXD- zdrowa
XDXd- nosicielka
XdXd- chora
Męzczyzna:
XDY zdrowy
XdY chory

 

Krzyżówki genetyczne

Witam.Proszę o pomoc w zadaniu.Myslże ,że tego tutaj nie zamieszczałem więc piszę a nie rozumiem.

Kobieta ,którejojciec był chory na hemofilię,ma zdrowego męza. Hemofilię,czyli zaburzoną krzepliwość krwi wyowłuje recesywny allel(h),leżący w chromosomie X(chromosom Y jest pod tym względem genetycznie "pusty).
ustal genotyp kobiety i jej męża
jakie jest prawdopodobieństwo (w %) wystąpienia choroby u dzieci tej pary?

H-normalna krzepliwość , h -hemofilia

XH XH kobieta Xh Y- mężczyzna
G X h X h X h Y-

XHXH Zdrowy -kobiet.
XHHh- zdrowy kobiet.
mężczyzn XH Y- zdrowy

50 %

Zad 2: Agata i Jacek sa rodzeństwem . Jacek jest daltonistą,Agata i rodzice prawidłowo rozróżniają barwy.Daltonizm czyli nierozróżnianie barw jest warunkowany przez allel recesywny d sprzężony z płcią -lezy w chromosomie X (chromosom Y jest genetycznie pusty.
Zapisz prawdopodobne genotypy wszystkich wymienionych osób.
Ustal jaki genotyp musi miec Agata,jeżeli jej synowie są daltonistami(ich ojcem jest mężczyzna prawidłowo rozróżniający barwy).
Odpowiedź uzasadnij.

Cena szczurka - to coś zmienia? Wygląd czy zdrowie?

A ja jeszcze raz powtorze, wedlug mnie nie jest mozliwe ażeby ten wadliwy gen wiązał się z chromosomem X. Jedyna mozlwiosc to taka ze wiąże sie z wadą na którymś z chromosomów somalnych. Jezeli byłaby to choroba przenoszona na X istaniało 50 procent szans na to że samiec urodzi sie chory i wcześniej tak czy siak przy takim prawdopodobieństwie urodziłby się chory osobnik. Jedyna możliwość to wada recesywna, nie sprzężona z płcią.

Cena szczurka - to coś zmienia? Wygląd czy zdrowie?

A niby dlaczego twoim zadniem nie jest to możliwe? Bo moim zdaniem jest możliwe.....

Inna rzecz , że nie słyszałam nazwy chromosomy somalne. Możesz wskazać żródlo w którym spotkałaś sie z taką nazwą?

A odpowiadając na pytanie L.
Owszem, jesli by z inbredować dzieci z miotu B to całość zdrowego miotu przemawiałaby ,ze akurat te wybrane do inbredu tego genu nie niosa jeśli choroba dziedziczyłaby się na chromosomie X
Lub ,ze co najmniej jedno ( samiec lub samica) nie niesie tej cechy.

Jeśli Aa x AA

to dzieci AA,AA, aA, aA

POłowa ma szanse na nosicielstwo- czyli niestety jakbyś losowo wybrała samca i samice- to szansa na to ,że cecha sie ujawni nie jest duża- niestety ,ze poniesie już większa- czyli w tym przypadku pojedynczy inbredowy miot kontrolny nie wniósł by za wiele.
W przypadku cechy sprzeżonej z płcią

XaX xXY

cześc samcow może być chora XaY
Częśc samic moze być nosicielkami XaX
czyli miot kontrolny z miotu B nie byłby potrzebny bo choroba powinna by się ujawnić jyz w miocie B - chyba ze jakimś trafem byłaby przewaga samiczek

Cena szczurka - to coś zmienia? Wygląd czy zdrowie?

Cytat:A ja jeszcze raz powtorze, wedlug mnie nie jest mozliwe ażeby ten wadliwy gen wiązał się z chromosomem X.



A ja w ogóle nie wiem, skąd mówienie o "wadliwym genie" (jeśli już, to wadliwym allelu...), i jeszcze do tego sprzężonym z chromosomem płci...
Naprawdę nie wiem, skąd założenie, że choroba Hymira była wywołana JEDNYM czynnikiem. Za odporność odpowiada mnóstwo genów, i nie wiemy jakie i ile mogły nie działać tak jak powinny- jeśli w ogóle to było genetyczne. Gdyby to było kilka genów, i wszystko by się tak prosto dziedziczyło, to wyhodowanie zdrowych szczurów byłoby trywialnie proste.

Cena szczurka - to coś zmienia? Wygląd czy zdrowie?

Angelsdream, nie napisalam, że to nie może być choroba genetyczna. Według mnie nie jest ona po prostu sprzężona z płcią. O problemach z ciążą i urodzonych przedwcześnie malcach również pisałam.

Merch, mam wrażenie że nie czytasz uważnie moich postów, to dlaczego wedlug mnie nie ma możliwości żeby to było sprzężone z płcią pisałam już, zarówjno tu jak i w temacie miotu B. Więc nie zadawaj pytań dlaczego, tylko najwyżej powiedz co Ci sie konkretnie nie zgadza.

Miot "B" Emerald Moon

Uważam ,że ten miot nie powinien mieć miejsca.

Większość chorób genetycznych dziedziczy sie w sposób recesywny.
To, że było 5 martwo urodzonych dzieciaczków oraz to, że Hymir zmarł w młodym wieku z podejrzeniem choroby dziedzicznej wskazuje, że mozemy mieć do czynienia z taka chorobą.
Przy założeniu ze choroba ta dziedziczy się recesywnie autosomalnie mamy do czynienia z sytuacją:
Rodzice bajkowego fenotypowo zdrowi Aa x Aa Dzieci : AA aa Aa Aa- maluszki AA fenotypowo i genotypowo zdrowi Maluszki Aa - fenotypowo zdrowi - nosiciele choroby.
Maluszki aa chore lub martwo urodzone.
Jeśli partner będzie całkowicie zdrowy ( fenotypowo i genotypowo ) to z maluszkami z tego miotu nic nie powinno sie stać- niestety poniosą one chorobę dalej - i kiedyś przy spotkaniu z tym recesywnym chorym allelem znowu się ujawni . Czy warto????

W ten sposób marzenia o zdrowych rodowodowych będą sie odsuwać i odsuwać.

Wydaje mi się że mioty kontrolne powinny służyć do ustalenia linii nieznanych - mogących zwiększyć różnorodność genotypu szczurków rodowodowych , a nie ponownego wprowadzania do populacji szczurów rodowodowych wadliwych genów, które już się ujawniły. Zwłaszcza ,że w 4 pokoleniu nikt nie będzie pamiętał o kłopotach miotu Bajkowego i pojawią się chore maluchy

W przypadku dziedziczenia sprzężonego z płcią sytuacja wyglądać będzie tak :

Rodzice bajkowego : XXa x XY
Dzieci Dziewczynki: XX- Zdrowe
XXa - Zdrowe nosicielki
Chłopcy : XY- Zdrowi
XaY - chorzy

Czyli tak czy inaczej jest niebezpieczeństwo, że choroba poniesie się dalej

Wredny ginekolog

Panno-m, nagadał i tyle. Może z obaw, ale moze owe obawy były skierowane tez do niego, bo by miał z Tobą jako pacjentką dużo roboty. Kto wie, jakie miał intencje. Może wcale nie chciał Cię urazić?

Są gorsze choroby i to dziedzicze, sprzężone z płcią, których nie da się uniknąć. I to jest dopiero kłopot, bo wiesz, ze dziecko będzie chore, albo szasne są na to ogromne. Tutaj musi zaistnieć wiele czyników, by ewentualna choroba zapisana w genie, o ile wogóle będzie zapisana, się ujawniła. Jeśli nie bedziesz w zaostrzeniu, Twoja kondycja tez psychiczna (nawiązanie do poprzednich Twych postów)- będzie doskonała, to wg mnie dziecko to sama radość, tym bardziej, jeśli jest chciane, wyczekiwane i upragnione.
Nie mamy wpływu na wszystko, co nas czeka. Racja. Takie życie. Ale mamy wpływ na niektóre sprawy, tu na dbanie o to, by remisja była jak najdłuższa i najlepsza.

Ja też bym sie wkurzyła na takiego ginekologa. To normalne, że Cię to "ugryzło", w końcu zniszczył Twoje marzenia i plany.

Wiele kobiet rodzi dzieci, jak wiesz, mają NZJ, a dzieci są zdrowe. Bywa odwrotnie, ale tego jest znacznie mniej. Nie ma co popadać w skrajności. Jakby tylko patrzeć na przypadki skrajne, to....jejuś... Dajesz korki ze staty, to sama wiesz zresztą.

Trzymaj się. Życzę ślicznej siostrzyczki lub braciszka dla obecnej dzidzi.

Crohn w rodzinie

I istnieje coś takiego, jak mutageny, które działają na DNA bezpośrednio, albo pośrednio. Aby powstało NZJ trzeba nie tylko trefnego genu, ale i tych czynników, które go uaktywnią. On moze istnieć, ale nie dać o sobie znać. W niektórzych rodzinach nie występują choroby zapalne jelita, a mimo to dzieci są chore. Np u mnie tak jest. Tomy ma rację, to nie takie proste. NZJ to nie hemofilia, która jest chor. sprzężoną z płcią. I całe szczęście!

Krótkie włosy- Długie włosy.

Aeri napisał/a:

Ozzborn napisał/a:
och gdyby łysienie nie było sprzężone z tym podłym chromosomem X )

Y! facet ma XY, kobieta XX, więc Y :>

Otóż nie droga Aeri. Chromosom Y jest pusty pod względem genów innych niż te odpowiadające za płeć. Zatem jeśli X jest wadliwy to u faceta choroba ujawnia się zawsze - u kobiet tylko gdy oba iksy są wadliwe. A geny powodujące łsienie androgenowe są właśnie w iksie, tak jak geny daltonizmu, hemofilii i wielu innych chorób dziedzicznych. "Krótko mówiąc wszystko przez te baby!" oraz "kobiety nas wykończą!"

A żeby bardziej nawiazać do tematu to powiem, że owszem, tak naprawdę to najważniejsze, żeby włosy podobały się ich "nosicielowi" to nie ulega dyskusji, ale to nie znaczy, że innym musi się to podobać nie? Każdy ma jakieś swoje preferencje i nie da się zmusić go doprzyjęcia innych - to bez sensu. Ktoś mądry powiedział, że o gustach się nie dyskutuje. ... bo się robi niezła kołomyja.

[01.12.2008] Pierwszy grudniowy poniedziałek

Cytat:Ej, to przy okazji zapytam, co oznacza że geny sprzężone są z płcią?


Mówiąc prostym językiem są to geny znajdujące się w chromosomach płci (X lub Y). Warunkują np różne choroby m.in.daltonizm

Mirabelka__22, a sądzisz,że biologia jest łatwym kierunkiem?a medycyna,prawo?studiowanie dwóch kierunków równocześnie i pracowanie?

Alopesia X i PHPT u szpiców wilczych

"cuda wianki" to normalne żartobliwe określenie i nie jest nacechowane negatywnie, więc nie wiem czemu tak reagujesz.

Jeśli będą jakiekolwiek dowody na źródło genetyczne przypadłości Iryda i to leżące po stronie DJocera - nie musisz się o mnie niepokoić, zachowam się jak trzeba. Z tego co wiem recesywna mutacja genu wywołującego tę chorobę jest niesiona chromosomem X a zatem jest sprzężona z płcią. Umiem z tego wyciągnąć wnioski, czy Ty także?

A jeśli właściciele szczeniąt ode mnie spotkają się z problemami, to mam nadzieję że najpierw mnie o tym powiadomią i dadzą mi szansę na reakcję i rozpoznanie, a nie obsmarują mnie na jakimś forum lub w realu a ja nawet nie będę wiedzieć dlaczego. Nikogo nie bronię, ale proponuję nie wietrzyć wszędzie teorii spiskowej, nazywać nie wiadomo kogo "innymi" lub "pewnymi osobami". Piszmy wprost o co chodzi albo najlepiej rozmawiajmy szczerze z ludźmi których to dotyczy, wszak "gramy do jednej bramki". Mam nadzieję.
Pozdrawiam i już żałuję swojej ponownej tu obecności.
Małgosia

Alopesia X i PHPT u szpiców wilczych

Jeżeli jest to faktycznie cecha recesywna sprzężona z płcią to będzie się dziedziczyć podobnie jak hemofilia: samice najczęściej będą nosicielkami, tylko w przypadku homozygoty recesywnej choroba ujawni się u nich. Natomiast jeśli chodzi o płeć męską, w wariancie pesymistycznym choroba ujawni się u połowy samców (tzn. jeżeli chorobę przekazała suka). Jeżeli chorobę miałby przekazać pies to wówczas wszystkie córki będą nosicielkami, a psy będą zdrowe.
Jeśli coś pokręciłam to pewnie Gosia mnie poprawi.
Pozdrawiam, Monika.

Konkurs :)

Mowilam ze sie nie znam
Choroby sprzężone z płcią u człowieka

1.Choroby sprzężone z chromosomem X, dziedziczące się w sposób dominujący.
a) Kryteria dziedziczenia
b) Krzywica hipofosfatemiczna.

2.Choroby sprzężone z chromosomem X, dziedziczące się w sposób recesywny.
a) Kryteria dziedziczenia
b) Hemofilia A i B.
c) Dystrofie mięśniowe Duchenne'a i Beckera.
d) Zaburzenia rozpoznawania barw - daltonizm (deuteranopia, protanopia).

z mojego podworka troche

Pytania z bioli

pytania na biologie drugi rzad(bylo w klasie humanistycznej)
1.dopisz amidowy lancuch tRNA
2.aberacja chromosomow
3.przyporzadkuj choroby do opisow
4.geny sprzezone z płcia
5.dziedziczenie albinizmu i daltonizmu
6.plusy i minusy modyfikowanej zywnosc
7.powstawanie wektorów
9.owca-jedno zwierze(chyba trzeba bylo napisac o klonowaniu)
10ile chromosomow ma dwusomia i trisomia
11.przyczyny mutacji
12.do czego stosuje sie *bakterie *wektory *przedszczepionki(??)

cechy sprzężone z płcią

Na maturze z biologi było polecenie: Pewna recesywna cecha człowieka jest sprzężona z płcią, a jej allel znajduje sie w chromosomie X. Biorąc pod uwage powyższe informacje można przypuszczać, że cecha ta bedzie sie ujawniać w populacji ludzkiej:

B. Tylko i wyłącznie u mężczyzn
C. Znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Według klucza poprawną odpowiedzią jest odpowiedz C, ale ja się z tym nie zgadzam ponieważ:

- Choroby sprzężone z płcią są determinowane przez obecność recesywnych alleli na chromosomie X. Aby choroba ujawniła się u kobiety, oba chromosomy X muszą posiadać recesywny allel (kobieta musi być homozygotą, heterozygotyczna kobieta jest nosicielką), natomiast choroba ujawnia się u mężczyzn gdyż posiadają oni tylko jeden chromosom X. Czasem u kobiet heterozygot obserwuje się wystąpienie takiej choroby bez pełnych objawów klinicznych ze względu na lionizację czyli losową inaktywację jednej kopii chromosomu X.

Czy mam racje?
Przypadków w których choroby sprzążone z płcią uwidaczniają się u kobiet jest bardzo niewiele i nie są one omawiane w podręcznikach. Pozatym te cechy nie są uwidaczniane, ale są maskowane.
Bardzo prosze o pomoc osób które zajmują się genetyką. Pozdrawiam

Badania genetyczne

Lekarz mi kiedyś powiedział, że można badając geny rodziców OSZACOWAć prawdopodobieństwo wystąpienia naszej choroby, ale to jest takie trochę wróżenie...
Ale wyczytałam, że można zrobić badanie wykluczające "rybią łuskę sprzężoną z płcią", ale ten test wyklucza JEDYNIE Tę POSTAć rybiej łuski

Ja nie robiłam badań genetycznych przed ciążą, potem całe ciąże się bałam , ale urodziłam dwoje ZDROWYCH dzieci i jestem szczęśliwa bardzo z tego powodu, choć muszę przyznać, że gdzieś tam we mnie ten strach o ich skórę drzemie niestety...............

Trzymam kciuki, żeby Ci się udało!!! [/url

Ludzie są okropni...

Acha. Chodzi mi o to czy jego choroba jest sprzężona z płcią, tzn. czy rozwija się prawidłowo psychicznie i umysłowo. Bowiem w przypadku chłopców bardzo często naszej chorobie towarzyszy upośledzenie umysłowe lub niedorozwój. Oczywiście NIE ZAWSZE (czego dowodem nad wyraz zdrowi umysłowo chłopcy z naszego forum), ale znacznie częściej niż u dziewczynek-Syrenek.
Pozdrówka od mojej Mamy, która wyciąga w górę kciuk w Twoim kierunku i mówi :"SPOKO - da sobie kobita radę".
Hm ... Moja Mama ma 67 lat ...

Potomstwo :)

Dorotko, Kasia mi odpisała!!!!!!!! Jejciu, jak się cieszę. Emanuuje od niej aura optymizmu i radości Ma dwójkę zdrowych dzieci i z jej wypowiedzi wynika, że jest wręcz przekonana, że i moje dzici będą zdrowe Podbudowałam się strasznie.

Mam jednak jeszcze jedną wątplwośc, po tym, co mi napisała. OPoproszę ciebie, Dorotko, o pomoc, bo czegoś nadal nie rozumiem. Kasia napisała:

"O prawdopodobienstwie [choroby u Twojego dziecka] nic Ci nie powiem, bo nie ma na ten temat badan zadnych mi znanych. Dorota twierdzi, ze co 9 pokolenie choroba sie pojawia (moze i ma racje, bo ja sprawdzilam 5 pokolen do tylu w rodzinie i nikt nie mial). Genetycznie to mozna tylko sprawdzic, czy dziecko nie bedzie mialo "rybiej luski sprzezonej z plcia", ale Ty z lagodna rybia luska i tak nie mozesz urodzic dziecka z ta postacia rybiej luski!"

No i to sprzczna odpowiedź z twoją, bo pytałam przecież... Jeszcze raz, dla 100% pewności: Co 9 pokolenie, czy przez 9 kolejnych pokoleń? Poza tym: skąd masz takie info?

chore mamy na cukrzyce typ.1-rodzą dzieci też chore.

Ale cukrzyca nie jest chorobą genetyczną sprzężoną z płcią, jak np hemofilia...
Dziedziczenie cukrzycy t1 jest wielogenowe:
- za dziedziczenie cukrzycy typu 1 odpowiada w 30–60% kompleks genów HLA (human leukocyte antigen), położony na chromosomie 6;
- obszar związany z genem insuliny, zlokalizowany na chromosomie 11. Odpowiada on za 10-procentowe dziedziczenie cukrzycy typu 1.
- regiony na chromosomach 2 i 15.
Dotychczas wykryto wpływ na ryzyko rozwoju cukrzycy typu 1 prawie 30 różnym loci genowym (czyli obszarom chromosomów, na których są zlokalizowane geny), jak i ok. 100 genom kandydatom. Niewiele z tych loci powiązano jednak z konkretnymi genami. W procesie produkcji komórek rozrodczych człowieka spokojnie takie czy inne geny mogą dostać się do tworzonej komórki jajowej czy plemnika, a potem do zestawu genetycznego małego człowieka. Prawdopodobieństwo jest nieduże, bo tych genów odpowiadających za skłonność do pojawienia się cukrzycy jest sporo, istnieją też tzw. klasy genów ochronnych, niwelujących działanie genów "wywołujących" cukrzycę, niemniej jednak niestety tatusiowie też mają w tym swój udział. Nie wszystko co złe to mamusie

chore mamy na cukrzyce typ.1-rodzą dzieci też chore.

Cytat:Ale cukrzyca nie jest chorobą genetyczną sprzężoną z płcią, jak np hemofilia



No właśnie też się nad tym zastanawiałam. Bo nawet jeśli byłaby sprzężona z płcią - to chyba niemożliwe, żeby z płcią kobiety? Bo chromosomy kobiety (X) występują także u mężczyzn, tyle, że u kobiet musi ich być 2

Mężczyźni mają X i Y więc choroby mogą być sprzężone z ich płcią. Mam rację?

No bo jakby coś było przenoszone na chromosomie X, to mogliby to dostać zarówno kobieta jak i mężczyzna, a jakby było na Y, to jedynie mężczyzna. No, chyba, że kobieta miałaby jakąś chorobę genetyczną (i miała chromosom Y) , ale wtedy to chyba w ogóle ciężko by było, żeby miała dzieci

chore mamy na cukrzyce typ.1-rodzą dzieci też chore.

Cytat:Mężczyźni mają X i Y więc choroby mogą być sprzężone z ich płcią. Mam rację?

no tak i kobiety są zwykle nosicielkami (mają jakiś tam gen na jednym X, ale gen się nie ujawnia- i co za tym idzie choroba też nie, bo jest recesywny a na drugim X-ie nie ma tego genu; gdyby był, to zwykle u kobiet jest letalne takie zestawienie)
A to, co decyduje o cukrzycy jest "porozkładane" na różnych chromosomach, i w żadnym artykule nie znalazłam, zeby to był chromosom X albo Y (numery są nadawane chromosomom oprócz tych płciowych, one są oznaczane tylko jako X lub Y bez żadnych przyporządkowanych numerków)

KOLOKWIUM Z GENETYKI

Oto wymagania - przepisałem je jeszcze w czasie ćwiczeń, w zakładzie...

1.) Cechy chorobowe człowieka dziedziczące się monogenowo
2.) Dziedziczenie wybranych układów grupowych erytrocytów oraz układów białek i enzymów osocza człowieka (allele wielokrotne, dominowanie hierarchiczne, współdziałanie genów)
3.) Płeć jako cecha dziedziczna (typy determinacji płci, różnicowanie płci u człowieka, wskaźnik Bridgesa, dziedziczenie cech sprzężonych z płcią)
4.) Sprzężenie autosomowe (powiązanie, odpychanie)
5.) Mutacje: genowe, liczby i struktury chromosomów (mechanizm powstawania, niektóre zespoły chorobowe, częstość w populacji)
6.) Cechy dziedziczące się poligenowe ilościowe i jakościowe
7.) Genetyczne podstawy transplantacji, rodzaje przeszczepów, prawa Snella, układ HLA, choroby związane z antygenami HLA
8.) Prawo Hardy`ego Weinberga i odstępsta od tego prawa, stan wtórnej równowagi dynamicznej populacji
9.) Zadania genetyczne

W sumie - z tego co przeglądałem - całą Drewa, jaka była do tej pory, prócz rozdziału na wejściówkę i rozdziału o poradnictwie genetycznym, jak mi się zdaje...

KOLOKWIUM Z GENETYKI

Pyt dotyczyły HLA, mutacji, cech chorób.Zadanie na temat dryfu.
Obliczanie pojemności czaszki. Brak pytań o lokus genów :). Ponadto :

bylo normalnie wszystko, tzn, i książka i prelekcje. nie bylo nic z
fenyloketonurii ani mukowiscydozy, bylo trzeba obliczyc pojemnosc
czaszki (wzor z prelekcji) byla tez mitoza i mejoza, tzn fazy co sie tam
w nich dzieje, trzeba bylo narysowac trójkąt pascala dla cech
okreslonych przez 3 geny, jeszcze bylo pytanie o kariotypy, cechy
klinefertera, mutacje i selekcje sie naucz dobrze, bo byly wzory do
wybrania wtestowych, jeszcze z przeszczepow to bylo jaki to jest
przeszczep z ojca na syna, z odciskow palcow jedno pytanie i o
inteliencje skrystalizowana (i wykres z inteligencjami i trzeba na nim
bylo wskazac inteligencje płynną) mucha ebony, cechy dziedziczenia
autosomalnego dominujacego byly, i jeszcze co to jest odziedziczalnosc i
z grup krwi co jest najwazniejsze po przetoczeniu. i jeszcze 3 zadania,
jedno bylo z dryfu, jedno to bylo,ze matka ma oczy
niebieskie a ojciec alkaptonurie i oczy ciemne i oby dwoje są krzyżówką
testową, jaka jest szansa na zdrowe dziecko-jakos tak, a drugie zadanie
to bylo, ze matka ma protanopie, gen cechy letalnej sprzeżony z płcią a
ojciec jest leworęczny i jaka jest szansa na zdrowego, praworęcznego
syna. jakos tak.

Wykłady z biologii

Cytat:ponizej wyklady opracowane przez Kusego sprawdzone, uzupelnione i poprawione przeze mnie(porownalem z wykladami ktore mialem z tego roku od kilku osob) jak ktos chce to niech doszuka sie jakis bledow i napisze gdzie sa...

ogolny link do materiałów
link do Eko
link do Gene



wg mnie odnośnie tych chorób populacyjnych to zamiast AMERYKANIE powinno być AFRYKAŃCZYCY, a co do finów:nerczyca wrodzona wrodzone biegunki chlorowe albo chlorkowe i ceroidolipofuscynoza

odnośnie dziedziczenia recesywnego sprzezonego z plcia to ta kobieta ma chorego syna i SIOSTRZEŃCA( nie siostrzenice) i jest corka chorego mezczyzny

w tabelce z porownaniem czestosci w populacji a u krewnych stopnia I:
łuszczyca cz. populacyjna 1-2%
wady serca cz. u krewnych 4-6%

w MERFF to ta padaczka jest bioCHRONICZNA

w ukladzie ABO
to 6 tyg plod
a 6 miesieczne DZIECKO

co do tej choroby co oporawiles to jest dobrze 25 000
ale w idiotyżmie chyba nie 50 000 a 500 000 byc powinno.

co do tych liczb przy ukladach gr to w tym roku lokalizacja byla podana i to jest tak:
ABO- 9
MNS - 4
P -22
Rh -1
Lutheran - 19
KEll - 7
Lewis - 19
Duffy -1
etc.........

Błękitna Krew nie woda

Wydaje mi się, że...
Faktycznie, musi dochodzić do zwi±zków między członkami tego samrgo rodu, aby uchronić krew przed mieszaniem się z krwi± innych rodów, co za tym idzie mamy do czynienia z genetycznymi uwarunkowaniami zachowania (przykład Decadosa), których oczywi¶cie da się wyzbyć. Z trudem, lecz może się powie¶ć, chociaż w małym stopniu.
Inn± spraw± jest fakt istnienia chorób genetycznych. Prawdopodobnie w każdym rodzie zdarzały się przypadki dzieci uznawanych za "pełnowarto¶ciowe", w rzeczywisto¶ci będ±cymi z nieprawego łoża... Więc -je¶li jaka¶ choroba nie występuje od pocz±tku istnienia rodu- może doj¶ć do "zatrucia" krwi. Wtedy trzeba dokładnie prze¶ledzić drzewo genealogiczne, aby okreslić jakie jest prawdopodobieństwo wyst±pienia choroby u potomka. W historii było wiele rodów, gdzie zawierane w hermetycznych grupach spokrewnionych zwi±zki prowadziły do c±głego występowania chorób. Czasem s± one sprzężone z płci±, więc nie objawiaj± się u wszystkich, lub maj± okre¶lon± postać.

Co do wewn±trzrodowych podobieństw, jest całkiem prawdopodobne, że większo¶ć przedstawicieli tego samego rodu będzie miała podobn± powierzchowno¶ć. Ale genotypy się mieszaj±, a co za tym idzie czasem geny recesywne (uległe) daj± o sobie znać... Czarne owce etc....

Hmmm... Wybaczcie, chyba będę pytany z bilogii

facet a lekarz...

To prawda, ze mezczyzni czesciej zapadaja na choroby ukl. sercowo- naczyniowego, ale niestety panie po okresie menopauzy ( kiedy maja juz duzo mnie estrogenow) w ciagu kilku lat "doganiaja" panow z czestoscia choroby wiencowej, zawalow serca, itp.

Jesli chodzi o nowotwory, to wiele z nich jest charakterystyczna dla plci, np. mezczyzni najczesciej zapadaja i umieraja z powodu raka plaskonablonkowego pluca, a kobiety najczesciej choruja na raka piersi, a umieraja, podobnie jak mezczyzni na raka pluca. Jest to w duzym stopniu zwiazane z paleniem tytoniu... Tak sie wymadrzam, bo jutro zdaja z tego egzamin

Trudno mi jednoznacznie odpowiedziec, ktora z plci ogolnie choruje czesciej... Mozliwe, ze faktycznie mezczyzni, choc glownie wszystko zalezy od predyspozycji genetycznych ( np. w chorobach sprzezonych z X znacznie czesciej choruja mezczyzni, bo maja tylko 1 X), czynnikow srodowiskowych ( np. narazenie na substancje toksyczne w fabrykach- tez raczej faceci), nalogow ( palenie papierosow, naduzywanie alkoholu- mysle, ze w ostatnich czasach mniej wiecej po rowno).

Hemofilia - niedobór czynnika krzepnięcia.

Hemofilia - grupa chorób spowodowanych genetycznie uwarunkowanym niedoborem czynnika krzepnięcia.

Hemofilia A i B są chorobami sprzężonymi z płcią. Gen, którego mutacje powodują chorobę, znajduje się na chromosomie X. Zatem choroba przenoszona jest (oczywiście wyłącznie przez dziedziczenie - nie można "zarazić się" hemofilią) przez kobiety i mężczyzn, ponieważ chromosom X występuje w genomie tak matek jak i ojców. Jednakże ojciec nie może przenieść tej choroby na syna, a jedynie na córkę. Cecha ta dziedziczy się recesywnie, co oznacza, iż chorują jedynie osoby z pełną ekspresją recesywnego genu, czyli:

* mężczyźni hemizygotyczni względem tego genu (XaY)
* kobiety homozygotyczne względem tego genu (XaXa)

genetyka

badzo prosze o pomoc w rozwiazaniu tych zadan z gory bardzo dziekuje gdyz jest to dla mnie bardzo wazne 1.zdrowe małżenstwo ma córke z galaktozemia.choroba nie jest sprzezona z płcia.
a)podaj genotyp rodzicow i córki .
b)okresl prawdopodobienstwo ,ze drugie dziecko tego malzenstwa bedzie chore
c)kresl prawdopodobienstwo ,ze drugie dziecko tego malzenstwa bedzie nosicielem tej choroby

2.pani f i pani k urodzily dzieci w tym samym szpiatalu na sasiednich łóżkach porodowych.panstwo f i panstwo k obawiaja sie ze ich dzieci zamieniono.na podstawie grup krwi ocen ,ktorzy rodzice sa istotnie rodzicami danego dziecka .uzasadnij odpowiedz.

3.tomek praworeczny daltonista ,ktorego ojciec był leworeczny i widzial prawidlowo, poslubil agate -leworeczna ,normalnie widzaca ,ktorej matka byla praworeczna daltonistką.
(zadanie to ma charakter modelowy i nier moze byc rzeczywistoscia)
a)podaj gentotyp tomka,jegoojca,agaty i jej matki , zakladajac ze praworecznosc jest cecha dominujaca autosomalna ,determinowana jednogenowo
b)podaj dokladnie fenottypy dzieci ,jakie moga sie urodzic z tego zwiazku

4.psy rasy cocker-spaniel z genami A*B* (gwiazdka *oznaczona nieznany allel)maja czarne umaszczenie z genami A*bb-rude umaszczenie aaB*-brazowe , a psy z genotypem aabb sa żótle .skrzyżowano brazowego psa z ruda suka. urodzilo sie zolte szczenie.
a)podaj pelne genotypy rodzicow szczeniaka .uzasadnij odpowiedz
b)okresl jakie umaszczenie i w jakim stosunku ilosciowym moze miec potomstwo tej pary.

5.kobieta ma grupe krwi 0 Rh (-),jej partner AB Rh(+).przyjmijmy ze grupa Rh(+) jest determinowana pojedynczym allellem dominujacym .
a)okrel jakie grupy krwi (pod wzgledm Rh i ukladu AB0)moga wystapic u potomstwa tej pary
b)ocen czy konflikt serologiczny Rh u tej pary jest nieunikniony.czy moze nie wystapic? w jakim przypadku?
c)wyjasnij dlaczego nie dochodzi do konfliktu Rh w przypadku ,gdy matka ma grupe krwi z czynnikiem Rh(+)a płod z Rh(-)

Miot "B" Emerald Moon

A ja prosilabym o czasowe zamkniecie tematu. Nala jak się okazało jeszcze w ciąży nie jest (rozmawiałam z Nezu, ma kolejne rujki). Musze sprawe jeszcze raz dokładnie przemyslec i wtedy zadecyduje, tylko potrzebuje troche czasu.

edit.

Zdecydowałam że miot B przyjdzie na świat. Bedzie to oczywiscie miot kontrolny (wszystkie malce jako pety oprocz jednej samiczki która trafi do L. z obowiazkiem wypelniania karty zdrowia, a w przypadku smierci karty zgonu ). W razie stwierdzenia problemów z układem odpornościowym u malców linia nie bedzie kontynuowana. Nala została przebadana. Miot był konsultowany z prezesem shsr Zirrael. Jednak zaznaczam iż jest to tylko i wyłącznie moja decyzja.

Nie ma żadnych dowoodów na to, że problemy Hymira sa dziedziczne, wedlug mnie takie przypuszczenia sa bledne. Jesli byłaby to choroba dziedziczna mogła by byc recesywna (ale tej ewentualnosci unikniemy krzyzujac Nale z zupelnie niespokrewnionym z nia samcem i dalsze nie dopuszczanei do jakiegokolwiek nawet dalekiego pokrewienstwa rodzicow miotu) Gdyby wada przenosila sie z chromosomem Y miot rowniez jest bezpieczny z wiadomych powodow. Jesli na X (musiałaby to być choroba sprzężona z płcią) problemy pojawiłyby się już wcześniej u przodków miotu bajkowego (w przypadku tej ewentualnosci 50 procent szans na ujawnienie sie choroby u samcow to dosc sporo ). Pozwole sobie jeszcze w tym miejscu zaznaczyc ze choroby ukladu immunologicznego dziedziczone są niezmiernie rzadko.

Poza tym o ile sobie dobrze przypominam problemy z ukladem odpornosciowym pojawily sie nei tylko u Hymira ale również u Cida, tyle że mniej poważne. Wiąże sie to raczej z tym ze byly to najslabsze malce w miotach i ich uklad odpornosciowy nie rozwinal sie do konca prawidlowo.

Miot "B" Emerald Moon

Nala najprawdopodobniej już jest w ciąży (spójrzcie na datę mojego poprzedniego posta). Jeśli nie jest, nie będe ponownie kryć. Zdecydowałam, że miot po przyjściu na świat będzie w całości miał status PET. Linia nie będzie kontynuowana. Zbyt wiele straciła na tym i tak moja hodowla (chociażby w momencie, w którym zostałam porównana do rozmnażaczy, a nie życzę sobie takich pomówień).

Nadal jednak twierdzę, że choroba genetyczna w tym przypadku jest bardzo mało prawdopodobna. Zresztą to, że linia w mojej hodowli nie będzie kontynuowana nic nie zmieni, bo są jeszcze bracia i siostry zarówno ojca jak i matki Nali. To że prawo do romnażania miała tylko L. i tylko jednej samiczki miało służyć właśnie kontroli, żeby nie było ryzyka urodzenia się miotu chorego. Ta linia pozostałaby tylko i wyłącznie w mojej hodowli i w mojej hodowli linia by się zakończyła (żeby nie było sytuacji, o której pisze Angels, że zapomniany zostanie miot po Nali i rozród przestanie być kontrolowany). Przypominam też, że miot kontrolny służy nie tylko poznaniu genotypu jednego lub obojga rodziców.

Wyjaśnię jeszcze raz dlaczego ten konkretny miot jest bezpieczny, więc nie życzę sobie opinii w stylu malca z tego miotu nie wzięlabym nawet za darmo.

Choroba sprzężona z płcią jest w tym momencie wykluczona. Jeśli przenosiłaby sie na chromosomie Y Nala jest bezpieczna z tego względu, że jest dziewczynką. Jeśli na X choroba musiałaby ujawnić się wcześniej. Wszak zarówno w miocie A Zirrael Rattery jak i R pod Bornem były samce i nie pojawił się ten problem (w przypadku tego typu choroby 50 procent samców byłoby chorych). Jeśli mutacja pojawiła się tylko u Hymira od tego konkretnego momentu linii miot również jest bezpieczny ponieważ mutacje genetyczne nie dotyczą całego miotu, tylko pojedynczego osobnika.Jeśli jest to choroba recesywna miot będzie zdrowy gdyż Easter jest z Nalą zupełnie niespokrewniony.

Nie wiązałabym także problemów Hymira z ciążą Arnici. W przypadku chorób genetycznych ujawniających się już w okresie ciąży mamy do czynienia z genem letalnym, a w tym przypadku martwe płody zostałyby wchłonięte przez matke we wczesnym okresie ciąży. Arnica urodziła martwe młode i to tylko z jednej odnogi macicy, więc według mnie przyczyna była mechaniczna. Nie potrafię także znależć przyczyny tego, że skoro te martwe młode były również chore, Hymir urodził się normalnie i choroba ujawniła sie dopiero w wieku 3 miesięcy.

Informacji o miocie nie będzie na forum, dlatego proszę o zamknięcie tematu.

crohn a dziedziczenie

Psychika odgrywa rolę i to dużą, ale napewno nie zlikwiduje tendencji do dziedziczności, np. w przypadkach wałkowanej przeze mnie hemofilii, czy innych chorób, które są sprzężone z płcią.
Wśród czynników powodujących nzj masz Yaryszku 3: środowisko, genetykę i immunologię. Wirusowe przyczyny to tlyko jedna z opcji, nie uzana na 100% za jedyną.
W psychice i w jej wpływie chodzi moim zdaniem o to, by mysleć pozytywnie, ale nie znaczy być ślepym i głuchym na argumenty nauki. To uśpić może czujność, jak ktoś sobie wmawia "mnie to nie dotyczy" etc. 10 lat myslałam, że mnie nie dotyczy 2-gi rzut L-C i się okazało, że niestety dotyczy! Dzięki pozytywnemu myśleniu doszłam potem do siebie, ale Crohna mam nadal. Żyję z nim, będe żyć i ciesze się tym życiem, takim jakie mam. Myślę o przyszłości, ciesze się z tego, co dobre, a z tego co złe wyciągam wnioski i staram sie zapobiegać podobnym sytuacjom, ale nie mamię siebie, ze już nigdy nic mi się nie stanie. Psychologia i jej metody oddziaływania nie wykluczają realizmu i nauki, bo sama nauką jest.
Ja też mam nadzieję(mieć ją trzeba, tu masz rację Yaryszku!), że mój przyszły potomek będzie zdrowy, ale jakby było inaczej-przymuję taką opcję- to jak napisałam, będę go kochać, za to, że jest wogóle i takim, jaki jest.

Co do genetyki jeszcze, nie można podchodzić do tego w ten sposób, że jestem chory/a to nie będe mieć dziecka bo napewno też będzie chore. Zupełnie jak mówi IWA. To prowadzi do tego, że ludzie mają być idelani, nie chorować, tzn potomostwo. A tak nie będzie! Zachorować może każdy. Nie mając dzieci nie zmieniejszymy ilosci chorób genetycznych w populacji.
Popatrzcie na histoię: królowa Wiktora była nosicielką hemofilii. Dzieki niej wielu monarchów ja odziedziczyło. Alieksej Romanow, książe Hiszpanii(bodajże). Coprawa nie wiedziano wtedy tyle o tej chorobie, co dzisiaj, ale gdyby wiedziano, to historia by się zatrzymała, gdyby nie chcieli miec dzieci, albo byłaby inna, tylko mało prawdopodobne, że cały królewski swiatek byłby zdrowy wtedy. Nie to, to coś innego by ich dopadło. Ze strachu przed potencjanym zagrożeniem choroby niktby nie miał dzieci, bo każdemu coś grozi.

Gadanie o niczym...

Cytat:chyba,że ma daltonizm

daltonizm to chyba raczej dotyczy czerwonego i zielonego koloru a poza tym to w tej kwestii kobiety też mają lepiej bo to choroba sprzężona z płcią. Tak że o zabawę ze śniegiem w wykonaniu Ziomka możemy być spokojni

Człowiekozwierz

Cytat:Nie prawda!!!
Po pierwsze: homoseksualiści także mają dzieci.


Ale raczej nie występuje tutaj dodatni przyrost naturalny:P. Pewnie że mogą mieć dzieci, ale statystycznie miewają je o wiele wiele rzadziej niż heterycy a poza tym posiadanie rodzica homoseksualnego wcale nie znaczy że dziecko również będzie homoseksualne.
Cytat:Pytanie pomocnicze: dlaczego nie zniknęła hemofilia, skoro osobniki na nią cierpiące są znacznie mniej żywotne?


Bo hemofilia jest recesywna, sprzężona z płcią. Jeśli się pewnie orientujesz kobiety praktycznie w ogóle nie chorują (no chyba że matka jest nosicielką a ojciec jest chory). Poza tym osoby chorujące na hemofilię wcale nie są o wiele mniej żywotne, tylko nieznacznie.
Krążą legendy o umieraniu przez zacięcie się przy goleniu ale to bzdury.
Cytat:Nie bardzo rozumiem jak praktykowanie homoseksualizmu może wpłynąć na budowę mózgu.


W taki sposób jak bycie ślepym, powoduje rozwój ośrodków węchowo- czuciowych, albo słuchowych.
Na obecną chwilę nie ma potwierdzonej teorii o tym, że odmienna budowa u ludzi jest przyczyną, czy cechą wtórną i środkiem ubocznym. Tak samo zresztą jak nie ma wiedzy czy to czynniki środowiskowe w takim czy innym okresie są przyczyną.

Cytat:Oczywiście, nie można w takich naukach jak medycyna przedstawić jednoznacznego dowodu potwierdzającego hipotezę, gdyż jest to nauka empiryczna.


?
Jak to nie można? Taka bakteria, bez takich przeciwciał = taka choroba.
Brak genu takiego czy siakiego = taka choroba.
Owszem w początkowych badaniach nad jakimś problemem zostawia się pewien margines, ale istnieją dość jednoznaczne dowody empiryczne.

Cytat:Nie sposób ją jednoznacznie potwierdzić, ale badania wskazują , że jest słuszna.


A w omawianym przypadku tak wyraźnie wskazujących badań nie ma. A sporej rzeszy naukowców na tym zależy, żeby to odkryć.

To nie jest temat o homoseksualiźmie. Nie miałem na myśli homoseksualizmu i prosiłbym o skończenie offtopu.

Medyczne info

Terapia genowa przewlekłej choroby ziarniniakowej

Terapia genowa może być skuteczna w leczeniu przewlekłej choroby ziarniniakowej, donosi najnowszy numer "Nature Medicine".
Przewlekła choroba ziarniniakowa jest zaburzeniem genetycznym, związanym z nieprawidłowym genem gp91phox. Gen ten znajduje się na chromosomie X, dlatego o przewlekłej chorobie ziarniniakowej (ang. chronic granulomatous disease, w skrócie CGD) mówi się, że jest sprzężona z płcią lub z chromosomem X (X-CGD).

Mutacja w genie gp91phox powoduje upośledzenie w powstawaniu fagocytów, komórek układu odpornościowego odpowiedzialnych za zwalczanie infekcji, głównie bakteryjnych, poprzez "pożeranie" patogenów.

Przewlekła choroba ziarniniakowa jest więc chorobą układu odpornościowego. Objawia się przewlekłymi stanami zapalnymi, szczególnie przyzębia, jamy ustnej, skóry, węzłów chłonnych, płuc, kości i innych narządów. Dochodzi do nawracających i ciężkich zakażeń bakteriami i grzybami, szczególnie gronkowcami, salmonellą oraz drożdżakami i mykobakteriami.

Leczenie X-CGD jest głównie leczeniem objawowym. Pacjentom podaje się antybiotyki i cytokiny, jak np. interferon gamma, niekiedy stosuje się też transfuzję komórek odpornościowych (tzw. masy leukocytarnej) lub przeszczep szpiku. Metody te jednak nie likwidują genetycznej przyczyny choroby.

Teraz grupa naukowców z Ośrodka Badań nad Terapią Genową Georg- SpeyerHaus z Frankfurtu w Niemczech pod kierunkiem Manuela Greza donosi, że terapia genowa może być skuteczną metodą terapii X-CDG.

Naukowcy zastosowali terapię genową w dwóch dorosłych pacjentów, którym podano prawidłowy gen gp91phox. Pod wpływem tej terapii w organizmach pacjentów powstawały prawidłowe funkcjonalne fagocyty i doszło do wyraźnej poprawy odporności i ogólnego stanu zdrowia.
http://wiadomosci.onet.pl...0,686,item.html

Homofobia i inne fobie

Piszesz Korba jednym tchem: homoseksualizm to choroba, grzech, zboczenie. Ja dostrzegam tu pewna różnicę. Rozumiem, że dla chrześcijanina to grzech.

Skoro jednak ma to być choroba, to przepraszam, co ją wywołuje? Bo jeśli jakieś wirusy, to byłoby nawet łatwo rozwiązać problem: wprowadzić obowiązkowe szczepienia najlepiej dla noworodków

No tak, mamy jeszcze choroby o innym pochodzeniu: genetyczne, czy społeczne (typu otyłość, cukrzyca) wrodzone lub nabyte, wynikające np. z niezdrowego trybu życia. Jeśli nawet udałoby się homoseksualizm umieścić w którejś z tych grup, to często są to choroby nieuleczalne Jak niby powinno sie leczyc homoseksualizm, psychoterapią?

To podam teraz taki przykład: jak myślisz Korba, gdyby poddać cię terapii, to czy udałoby sie zmienić Twoje preferencje seksualne? Przecież o to w tym chodzi, żeby przestała im się podobać jedna płeć, a zaczęła ta druga, właściwa.

Dziwi mnie również takie generalizowanie, że wszystko co robi taka czy inna organizacja jest be, można jedne rzeczy chwalić, innych nie popierać.

Aha, żywności genetycznie modyfikowanej sie też nie boję, bardziej szkodliwe według mnie są pestycydy czy chemikalia w zanieczyszczonej glebie lub wodzie. Rośliny gromadzą je w różnych swoich organach, a potem my w swoich.

Trudno dyskutować jeśli rozmówca nie próbując nawet poznać naukowego spojrzenia na sprawę homoseksualizmu kwituje, że jest to zboczenie i basta. W dużym skrócie pisząc, o płci naszego mózgu decyduje wpływ hormonów płciowych w okresie prenatalnym. Opisane są przypadki, gdy np. matka leczyła się w ciąży dodatkowymi dawkami hormonów żeńskich (lub męskim, np. na toksemię). W pierwszym przypadku mimo wykształcenia organów męskich, chłopiec wykazuje typowo żeńskie zachowania i zainteresowania. Czasami dawka hormonu męskiego jest tak mała ze względu na dominujący wpływ hormonów żeńskich, że u chłopców wykształcają sie wargi sromowe, a jamie brzusznej pozostają (często nawet w dorosłości przez przypadek odkryte) niedorozwinięte jądra. Takim ludziom proszę w twarz powiedzieć, że są zboczeńcami. Można uznać, że taki stan to choroba, ale zapewniam, że medycyna nie potrafi póki co wpływać na raz ukształtowane mózgi. Co innego LPR i im podobni, ci potrafia nawet wodę zrobić z mózgu

Co do Twojego ostatniego spostrzeżenia Korba, wszystko wskazuje na to, że kobiety maja bardziej otwarte umysły i dostrzegają też inne kolory oprócz czerni i bieli. Zresztą nawet z kolorami to faceci mają problem, bo Daltonizm występuje u nich zdecydowanie częściej, jako wada genetyczną sprzężona z płcią. Pozdrawiam wszystkich daltonistów (mojego szwagra też

RTG stawów

Cytat:Za większość chorób genetycznych odpowiadają geny recesywne, a więc na podstawie wyników badań klinicznych nie dowiemy się, czy dany osobnik jest naprawdę czysty, czy jest posiadaczem genu recesywnego a więc swoistym "nosicielem" choroby.
Dlatego tak ważny jest właściwy dobór hodowlany, bowiem przez odpowiednie kojarzenie danego osobnika, można to ustalić. Stąd też jeśli wśród potomstwa danego osobnika pojawi się choć jedno szczenię z klinicznie stwierdzoną daną chorobą genetyczną, a oboje lub jedno z rodziców jest wolne od jej objawów klinicznych, to z całą pewnością możemy powiedzieć, że oboje rodzice przynajmniej posiadają geny recesywne, czyli są "nosicielami" danej choroby.
Tak się przedstawia sytuacja, gdy z pary zdrowych (klinicznie) osobników rodzi się szczenię obarczone widocznymi objawami danej choroby.

To oczywiście w niewielkim uproszczeniu.

Ja jestem pewna, że identyfikacja genów odpowiedzialnych za wiele chorób jest kwestią naprawdę niedalekiej przyszłości.



Z zasady nie wtrącam się w te dyskusje ponieważ moja wiedza i doświadczenie dotyczy tylko ludzi ale genetyka jest podobna.
To co Aniu napisałaś dotyczy tylko prostego Mendlowskiego dziedziczenia kiedy za dana cechę odpowiada jedna para genów np za czerwone oczy odpowiada gen A a za niebieskie recesywny a, wówczas możemy mieć Aa, AA, aA - oczy czerwone i aa - niebieskie, więc jeśli u rodziców z czerwonymi oczami pojawi się dziecko z niebieskimi to z dużym prawdopodobieństwem mozemy założyć że oboje rodzice są Aa - ale zawsze może być mutacja de novo. Niestety większość chorób jest dziedziczona poligenowo i często jest to tylko skłonność do wystąpienia danej choroby w odpowiednich okolicznościach. Co oczywiście nie znaczy że osobnik czysty genetycznie (co to niby by miało znaczyc i jak to okreslić?) nie może zachorować (mutacja, zbieg niekorzystnych warunków środowiskowych). Wiadomo że w pewnych rodzinach częściej występują choroby serca czy cukrzyca ale poza nielicznymi wypadkami prawdopodobieństwa zachorowania u potomstwa tak jak np w fenyloketonurii (choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie) czy hemofilii (recesywna sprzężona z płcia) nie da się określić. Można powiedzieć ze jest wyższe niż ryzyko populacyjne, ale o ile?- myśle że takie stwierdzenia przy obecnej wiedzy byłyby na wyrost.

III rok : - sesja

Drób:
1. krzywe nieśności kur, kaczek, indyków i gęsi (nigdzie tego nie ma, jak ktoś to ma to bardzo proszę o wrzucenie na forum)
2. Współodziedziczalność dla cech
3.Fermy zarodowe w Polsce
4.Tucz brojlerów kurzych,
5.Cornish-od kogo sie wywodzi
6. Program świetlny brojlerów
7.Żywienie kaczek
8.Pasze dla drobiu
9.Tucz brojlerów kaczych
10.Tucz brojlerow indyczych
11.Choroby drobiu
12.Gr. krwi B
13.Choroby przenoszone przez jaja
14.Żywienie niosek
15.Użytkowanie nieśne kur
16.Indeks selekcyjny
17.pierze, podskuby
18.Wymiana ciepła u ptaków
19.Wartość pokarmowa paszy
20.Z jakiej rasy wywodzą się matki dla brojlerów
21.Kaczki-chów na mięso
22.Geny K
23.Mieszańce niosek
24.Mieszanki pełnoporcjowe
25.Gen srebrzystości "s"
26.Systemy chowu- klatkowy, podłogowy, tradycyjny, z wybiegami
27.funkcje ferm zarodowych i reprodukcyjnych
28.Żywienie kurcząt hodowlanych
29.Rasy i typy indyków
30. Indeks selekcyjny kur niosek
31.Chromosomy kur
32.Metody selekcji- indeks
33.Co to jest: ród, stado, stadko selekcyjne
34.Choroby, profilaktyka
35.Związek alleli z chromos. (B21,B19, czy jakoś tak, nie wiem o co chodzi)
36.Żywienie ptaków dorosłych, brojlerów i kur hodowlanych
37.Użytkowanie gęsi,kaczek i indykow
38.Rodowód
39.Żywienie niosek
40.Rasy gęsi
41.Liczba chromosomów gęsi
42.Typy i rasy indykow
43.Choroby młodego drobiu
44.Podskub
45.Utrzymywanie w systemie klatkowym
46.Stado reprodukcyjne, gęsi
47.Rodzaje ubarwienia u kur-sprzężone z płcią
48.Przymusowe przepierzanie kur (?)
49.Rasy nieśne preferowane w Polsce
50. Rodzaje tuczu gęsi
51.Autosexing (!)- podobno często sie powtarza
52.Jajo- etapy rozwoju

A z futrami jest podobno spox
Jak ktoś ma jeszcze jakieś inne pytania to prosze pisać!!!

Pomocy!!!

Ludzie mam wielki problem!!!

nie było mnie na ani jednej lekcji z tego działu.

zamieszczonych nizej pytań.
Sprawa jest bardzo pilna bo musze to mieć na czwartek.
Prosze pomocy ja nie zdam jak czegos nie napisze.

1)   Podaj rozkład fenotypów dzieci niebieskookiej kobiety z mężczyzną
brązowookim, którego matka miała oczy niebieskie.

2)   Jeżeli kobieta normalnie widząca barwy ma ojca daltonistę, to jakie
jest prawdopodobieństwo, że jej synowie będą daltonistami, gdy poślubi ona
mężczyznę rozróżniającego barwy. Jakie są możliwe genotypy i fenotypy ich
córek i synów. Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia przez nią daltonisty,
jeśli poślubi mężczyznę daltonistę.

3)   Rodzice mają piwne oczy i ciemne włosy. Wszystkie cechy są w układzie
heterozygotycznym. Podaj prawdopodobieństwo urodzenia córki o niebieskich
oczach i blond włosach.

4)   Określ prawdopodobieństwo urodzenia się chłopca o niebieskich oczach,
jasnych i kręconych włosach, piegowatego, jeżeli ojciec jest heterozygotą
względem wszystkich rozpatrywanych cech, a matka posiada cechy, które ma
mieć jej syn i jest heterozygotą dla genów kręconych włosów i piegowatości.

5)   Określ prawdopodobieństwo urodzenia się chłopca o niebieskich oczach,
jasnych i prostych włosach, piegowatego, jeżeli ojciec jest heterozygotą
względem wszystkich rozpatrywanych cech, a matka posiada cechy, które ma
mieć jej syn i jest heterozygotą dla genów piegowatości.

6)   U świnek morskich czarna sierść (B) dominuje nad białą (b), a krótka
sierść jest determinowana pr/ez dominujący gen L, długa przez recesywny gen
L Geny B i L dziedziczą się niezależnie. Krzyżowano homozygotyczne świnki o
sierści długiej i czarnej z homozygotyczymi świnkami o sierści białej i
krótkiej. Podaj genotypy rodziców, Genotypy i fenotypy pokolenia F l, oraz
genotypy i fenotypy potomstwa osobnika z pokolenia Fl ze świnką o długiej i
białej sierści.

7)   Psy rasy codaer-spaniel o genotypie A?, B? mają barwę czarną, A?, bb
barwę rudą, aa, B? barwę brązową, aa, bb barwę jasno żółtą. Skrzyżowano
czarnego psa z jasnożółtym. Urodziło się jasnożółte szczenię. Jakiego
stosunku fenotypów należy oczekiwać z krzyżówki tego czarnego psa z
osobnikiem o tym samym co on genotypie.

8)   Cecha zielonych nóg u kur jest warunkowana przez recesywny gen
sprzężony z płcią. Cecha żółtych nóg przez gen dominujący. Jakie będzie
potomstwo kury o żółtych nogach z kogutem o nogach zielonych, jeżeli kura to
zniesie i wysiedzi 50 jaj. (samica X,Y, samiec XX)

9)   Podaj rozkład fenotypów w pokoleniu f! i F2 potomstwa rodziców, jeżeli
ojciec ma dołki na policzkach i ząbek włosów na czole (w układzie
homozygotycznym), a matka jest homozygotą recesywną na te cechy. Przyjąć, że
ojciec jest homozygotą.

10) Mężczyzna o piwnych oczach ma 2 dzieci o oczach piwnych i 2 dzieci o
oczach niebieskich z kobietą o oczach niebieskich. Podać genotypy rodziców i
dzieci. Określić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka o oczach niebieskich i
dziecka o oczach piwnych.

11) Kobieta, której ojciec był chory na hemofilię ma dzieci z mężczyzną
chorym na hemofilię. Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u ich
dzieci?.

12) W przypadku wątpliwego ojcostwa jakie grupy krwi u mężczyzny wykluczają
podejrzenie jeżeli:

a)    matka ma grupę krwi A, a dziecko B

b)    matka ma grupę krwi O, a dziecko O

14) Odpowiedz na pytanie: Czy piegowaci rodzice mają zawsze piegowate
dzieci?. Odpowiedź uzasadnij.

15) Odpowiedz na pytanie: Czy rodzi rodzice mają zawsze rude dzieci?.
Odpowiedź uzasadnij.

[biologia] zadanie

Przykładowe zadanie:
Niebieskooka daltonistka jest w ciąży z brązowookim mężczyzną odróżniającym kolory, którego matka miała oczy niebieskie.
Pytanie 1 : Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko, które się urodzi, będzie niebieskookim mężczyzną odróżniającym kolory?
Pytanie 2 : Jaka część ich synów będzie niebieskookimi daltonistami?
odpowiedz:
B-oczy brązowe
b-oczy niebieskie
d-daltonizm
Daltonizm jest sprzężony z płcią; geny na barwę oczu leżą na aumotosmach
ojciec ma genotyp BbXDY a matka bbXdXd

krzyżówka
P: x
G: , , , ;
F1: z szachownicy genetycznej otrzymamy nastepujące genotypy:
; ;;

1) prawdopodobieństwo wynosi 0
2)50% synów to daltoniści niebieskoocy

inne zadanie na polaczenie daltonizmu i albinizmu:
daltonizm jest wada genetyczna uwarunkowaną przez recesywny allel genu położonego w chromosomie X. Albinizm jest z kolei recesywną wada autosomalną. normalna kobieta: corka albinosa i daltonistki wyszła za mąż za daltonistę, którego matka była albinoską. Jakie jest prawdopodobienstwo ze ich dziecko bedzie albinotyczną daltonistka?
a-albinizm
d daltonizm

P:
G:
F:,, , , ,

corka albinotyczna daltonistka to , prawdopodobienstwo wynosi

zadanie z hemofilia:
kobieta w ktorej rodzinie hemofilia nie występowała wyszła za mąż za chorego na hemofilie. Jakie są mozliwosci odziedziczenia tej choroby u ich dzieci?

h-decyduje o chorobie
P: ,
G:
F1:
odpowiedz 50% to zdrowi chłopcy, 50% to dziewczynki, nosicielki

genetyka

zad.16
Skrzyżowano ze sobą świnki morskie o czarnej krótkiej sierści.Otrzymano potomstwo o sierści;czarnej krótkiej-250,czarnej długiej-87,białej krótkiej-82,białej długiej-24.
a)Podaj,które allele są dominujące,a które recesywne.Oznacz je symbolami.
b)Określ genotypy rodziców.
c)Wykonaj schematyczny rysunek przedstawiający rozmieszczenie alleli barwy i długości sierści na
chromosomach. w komórce diploidalnej.
d)Podaj treść prawa,które wyjaśnia wynik tej krzyżówki.

[ Dodano: 6 Listopad 2008, 15:50 ]
zad.17
Zapisz krzyżówki genetyczne,które należałoby wykonać,aby w potomstwie otrzymać rozszczepienie fenotypów w następującym stosunku liczbowym:
a)3:1
b)1:1
c)9:3:3:1
d)1:1:1:1.

[ Dodano: 6 Listopad 2008, 15:51 ]
zad.18
Wyjaśnij mechanizm determinacji płci u ssaków.
a)Określ rolę chromosomu Y w determinacji płci ssaków.
b)Opisz skutki inaktywacji jednego z chromosomów X w zarodkach ssaków o kariotypie XX.

[ Dodano: 6 Listopad 2008, 15:53 ]
zad.19
Określ płeć osoby o kariotypie: a)46,XX, b)46,XY, c)45,XO,d)47,XXY, e)47XYY.

[ Dodano: 6 Listopad 2008, 15:59 ]
zad.20
geny warunkujace barwę sierści u kotów są sprzeżone z plcią.allel Z WARUNKUJE ŻÓLTĄ BARWE , z -czarną. mieszańce sa szylkretowe (ubarwienie stanowi mieszanina barw:rudej,kremowej iczarnej,w postaci rozmytych plam,nie łat)
a)okresl ,jakie fenotypy mozna uzykac pod wzgledem barwy futra ,krzyżujac czarnego sama z szykretowa samica
b)podaj nazwisko uczonego ,ktory wyjasnił zjawisko sprzeżania genów
c)podaj dwa inne przyklady cech sprzeżonych z plcia

[ Dodano: 6 Listopad 2008, 16:05 ]
zad.21
a)wyjasnij dlaczego cechy uwarunkowane genami zawartymi w mitochondrich lub chloroplsatch dziedzicza sie w lini matki
b)wyjasnij dlaczego odmiane dziwaczka mirabilis jalapa o pstrych lisciach mozna uzyskac tylko przez rozmnazanie wegetatywne ,a nie jest mozliwe uzyskanie jej z nasion
c)rozważ ,o czym może świadczyc stosunek fenotypów 2:1 w wynkiu krzyzowania heterozygot pod wzgledm jednej pary alleli
d)podaj przyklas wspóldzialąnia genów nieallelicznych

[ Dodano: 6 Listopad 2008, 16:08 ]
zad.22
kobieta ,której ojciec byl chory na hemofilie ,ma zdrowego męża
a)ustal genotyp kobiety i jej męża
b)jakie jest prawdopodobienstwo wystapienia choroby u dzieci tej pary ?
c)wyjasnij zaleznosc miedzy tą choroba a płcia dzieci

[ Dodano: 6 Listopad 2008, 16:09 ]
zad.23
podaj przyklady dziedziczenia pozajadrowego
a)u czlowieka
b)u roslin

[ Dodano: 6 Listopad 2008, 16:15 ]
zad.24
a)wyjasnij zjawisko plejotropizmu .podaj przyklad efektu plejotropowego u zwierzat
b)wyjasnij róznice miedzy genem sprzeżonym z plćia a genem zależnym od płci (zwiazanym)
c)wyjasnij róznice miedzykodominacja a dominacja niezupelna.uzywajac odpowiednich alleli,zapisz genotyp heterozygoty w obu przypadkach
d)podaj przyklad niepełnej dminacji alleli.zilustruj w formie krzyzowki sposob dziedziczenia w takim przypadku

[ Dodano: 6 Listopad 2008, 16:18 ]
zad.25
zanalizuj sytuacje ,w której rodzice sa heterozygotami (oboje maja genotyp Aa) zas allel A wykazuje niepelną dominacje. oblicz prawdopodobienstwo wystapienia w potomostwie tej pary cechy:
a)pośredniej
b)dominującej
c)recesywnej

z czego sie uczyc do matury z biologi ?????

WITAM

Wiadomo że nie wszyscy radzą sobie z tak zawiłym przedmiotem jakim jest biologia i rozkładają ręcę przesiadując nad książkami. Jeżeli musisz napisać jakąś pracę lub potrzebujesz notatek jako pracę domową lub do nauki na klasówkę a może chcesz zaimponować nauczycielowi? PISZ !
Jestem obecnie studenktą, uczęszczałam do klasy bio-chem i zdawałam biologię na maturze.. Poszło mi jak z płatka Mogę napisać notatkę z takich tematów jak:

- Woda, białka, lipidy, węglowodany, enzymy, DNA, RNA, Błony plazmatyczne

- CYTOLOGIA [ cytoszkielet komórki, budowa i funkcje jądra komórkowego, mitochondrium siłownią energetyczną komórki,chloroplasty- miejsce przetwarzania energii, nieplazmatyczne składniki komórki, struktury komórkowe biorące udział w transporcie komórkowym i pozakomórkowym białka,podział mitotyczny oraz mejotyczny komórki, występowanie i rola lizosomów,peroksysomów,glioksysomów,]

- ANATOMIA I FIZJOLOGIA CZŁOWIEKA [ budowa i funkcje skóry, budowa i podział kości, budowa mięsni i specyfika ich pracy, profilaktyka czynnego układu ruchu, podział funkcjonalny układu nerwowego, plastyczność mózgu, teoria orduchów, budowa obwodowego i autonomicznego układu nerwowego, regulacja procesów życiowych przez ból i stres, budowa zmysłu wzroku, budowa i funkcje ucha, inne zmysły-budowa i specyfika działania, mechanizm działania hormonów, skutki działania hormonów + tabelka, noradrenalinowy "kop" i adrenalinowe przyczajenie, skład i funkcje krwi, funkcje upostaciowanych składników krwi, funkcje tromobocytów i leukocytów, układy grupowe krwi,budowa serca i naczyń krwionośnych, budowa i funkcjonowanie układu limfatycznego, jak organizm broni się przed infekcją?, odporność nabyta, budowa i funkcjonowanie układu pokarmowego człowieka, enzymatyczna przeróbka pokarmu, etapy trawienia w przewodzie pokarmowym- wchłanianie, magazynowanie, magazynowanie i wchłanianie pokarmów - wątroba jako narząd wielofunkcyjny, chemizm i fizjologia wydalania u człowieka, fizjologia oddychania, budowa i funkcja układu rozrodczego, hormonalna regulacja pracy układu rozrodczego, współżycie płciowe i jego konsekwencje, zapłodnienie ciąża poród i połóg, rozwój biologiczny człowieka ]

- GENETYKA [ podstawowe pojęcia, dziedziczenie pary przeciwstawnych cech, zadania genetyczne z zastosowaniem II prawa Mendla, dziedziczenie głównych grup krwi u człowieka, zadania z zastosowaniem zasad mendlowania, choroby genetyczne sprzężone z płcią- hemifilia i dystrofia mięsniowa chłopców, założenia teorii Morgana, geny sprzężone ze sobą czyli umowna faza II, dziedziczenie dwóch przeciwstawnych cech - II prawo Mendla, podsumowanie wiadomości o teorii Morgana, podsumowanie wiadomości dziedziczenia cech, dziedziczenie genów organellowych, podstawowe wiadomości na temat mutacji, bloki metaboliczne ]

- wirusy i bakterie
- BOTANIKA [ glony, mszaki, paprotniki, charakterystyka tkanek roślinnych, budowa morfologiczna i anatomiczna korzenia, budowa i funkcje pędu, budowa i funkcje liścia, budowa i funkcje organów rozrodczych u roślin nasiennych, budowa i funkcjonowanie kwiatów u roślin nagonasiennych, proces rozmnażania u roślin okrytonasiennych, typy owoców i nasion, sposoby rozprzestrzeniania się roślin nasiennych, fitohormony i ruchy roślin, transport wody w roślinach, fazy ontogenezy roślin nasiennych, warunki zachodzenia fotosyntezy u roślin, typy fosforylacji, faza jasna fotosyntezy- warunki i przebieg, przebieg fazy ciemnej, chemosynteza, oddychanie jako proces kataboliczny, mitochondrialna faza oddychania komórkowego, oddychanie beztlenowe, grzyby]

- ZOOLOGIA [ pierwotniaki,typy rozmnażania zwierząt, wspólne etapy rozwoju zarodkowego zwierząt, porównanie zwierząt pierwo i wtóroustych, tkanki zwierzęce, tkanka łączna, tkanka nabłonkowa, gąbki, jamochłony, pasożytnictwo, robaki płaskie, robaki obłe czyli nicienie, pierścienice, ogólna charakterydtyka stawonogów, owady, pajęczaki i skorupiaki, mięczaki, ślimaki, głowonogi, szkarłupnie, porównanie cech strunowców i bezkręgowców, charakterystyka bezczaszkowców- lancetnik, ogólna charakterystyka strunowców, ryby, płazy, gady, ptaki, ssaki]

Masz problem z biologią? nie zwlekaj !! Zapraszam
PISZCIE poziomeczka_88@go2.pl

Rozmnażanie, genetyka i chów wsobny.

Cytat:A ja w ogóle nie wiem, skąd mówienie o "wadliwym genie" (jeśli już, to wadliwym allelu...), i jeszcze do tego sprzężonym z chromosomem płci...



Allel to jest specjalna nazwa dla genu , jeśli mówisz o konkretnym loci i o konkretnej cesze , to możesz użyć słowa allel bo jak mówisz allel to domyślnie jest to gen zamienny do innego genu. Słowo gen jest słowem ogólnym i ogólnie zrozumiałym
Wniosek użyłam go właściwie.
Nie znajdę teraz podręczników z wiarygodnymi definicjami ale słowa allel używa się w odniesieniu do możliwości występowania różniących się od siebie genów w populacji, i zwyczajowo , w ten sposób są określane normalnie występujące geny nie powodujące chorób. Jakoś w żadnym podręczniku omawiającym choroby genetyczne nie spotkałam się z użyciem zwrotu allel wadliwy, chociaż może można użyć także takiego sformułowania.
Niestety druga część Twojej wypowiedzi jeszcze bardziej wskazuje na brak zrozumienia podstawowych zasad dziedziczenia :
Cytat: Za odporność odpowiada mnóstwo genów, i nie wiemy jakie i ile mogły nie działać tak jak powinny- jeśli w ogóle to było genetyczne. Gdyby to było kilka genów, i wszystko by się tak prosto dziedziczyło, to wyhodowanie zdrowych szczurów byłoby trywialnie proste.



Gdyż
Może znana ci jest zasada ,że jeden gen koduje jedno białko - ściślej łańcuch polipeptydowy, są białka zbudowane z więcej niż jednego łańcucha polipeptydowego.
Jest bardzo wiele białek które biorą udział w procesie odporności, wiele białek receptorowych, białka układu dopełniacza i np przeciwciała .
Przeciwciało zbudowane jest z kilku łańcuchów polipeptydowych. Wystarczy aby gen kodujący jeden z tych łańcuchów zmienił się w sposób , który zmieniłby budowę tej cząsteczki białka - a co za tym idzie funkcję przeciwciała i będziesz miał chorobę przebiegającą z zaburzeniem odporności.

Prawda jest taka, że o ile żeby wszystko sprawnie działało potrzeba wielu genów , to zepsucie jednego genu może spowodować chorobę. Najczęściej organizm ma w zapasie 2 geny ( po jednym od każdego z rodziców ) i najczęściej jeśli tylko ma chociaż jeden sprawny gen umożliwiający produkcje prawidłowego białka czy łańcucha polipeptydowego to organizm " radzi sobie " i choroba się nie ujawnia - Dlatego znacząca większość chorób genetycznych dziedziczy się w sposób recesywny. Część chorób dziedziczy się w sposób sprzężony z płcią. U ludzi jest opisany zespół wrodzonych zaburzeń odporności związany właśnie z chromosomem X. Oczywiście nie jest to dowód ze tutaj mamy z takim przypadkiem , ale wydaje mi się być wystarczającym dowodem , że nie można na dzień dzisiejszy wykluczyć takiej ewentualności.
A może żeby było prościej użyje obrazowego porównania - zbudować sprawny samochód jest trudno, zepsuć łatwo.
I żeby nie było wątpliwości -nie wiem czy problemy miotu bajkowego były genetyczne, ani jak się dziedziczyły. Uważam jednak ,że nie jest normalne aby w miocie gdzie płodów było 11 pól roku przeżyły 3 dziewczynki.
Reasumując uważam, że wyhodowanie zdrowych szczurów nie jest proste , jednak wyhodowanie chorych nie byłoby aż takie trudne.

Albinizm

Ooo, w końcu jakiś nowy post
Postaram się odpowiedzieć jakoś merytorycznie.

W ogóle - co to jest albinizm?

Albinizm (bielactwo) - brak pigmentu w skórze, tworach skórnych, włosach i tęczówce oka(jest rzadko niebieskawa) (czerwone oczy). Chorzy nie mający pigmentu w skórze, są wrażliwi na działanie promieni słonecznych, mają bardzo jasną skórę, białe włosy, rzęsy i brwi. Dziecko z albinizmem rodzi się różowawe, co jest spowodowane prześwitywaniem naczyń krwionośnych. Tęczówka ich oka jest bezbarwna, przeświecają przez nią naczynia krwionośne, co nadaje oku czerwoną barwę. Albinizm wywołany jest przez brak enzymu tyrozynazy przekształcającego prekursor melaniny w barwnik melaninę. Warunkuje go gen recesywny homozygotyczny. Cechę tę zaliczamy do genetycznych anomalii pigmentacji, która jest niekorzystna dla osobnika. Prócz albinizmu właściwego (uogólnionego) występuje także albinizm lokalny (częściowy). W zasadzie albinizm występuje rzadko, aczkolwiek u niektórych gatunków zwierząt (króliki, tchórze, szczury, świnki morskie, myszy, papugi) stał się cechą charakterystyczną dla niektórych odmian. Polega on na nieregularnie rozłożonych przebarwieniach (gdzie nie ma melaniny) na całym ciele, a najczęściej na czole.

Osobnik posiadający tę cechę nosi miano albinosa. Albinosi są bardzo wrażliwi na promienie UV, szybko reagują stanami zapalnymi skóry, łatwo występują pęcherze i zrogowacenia. Częstotliwość występowania 1/110 000 osób.
źródło - Wikipedia, a jak

Jest kilka rodzajów bielactwa spowodowanych mutacjami w różnych genach, nie tylko kodujących hydrolazę* tyrozyny**. Na Twoje pytanie, Alex, o typ mutacji nie można odpowiedzieć jednoznacznie bo pomijając to co napisałem jest szereg alleli***, wyżej wspomnianych genów, które powstały w wyniku różnych mutacji.
Jest również forma bielactwa dziedzicząca się w sposób sprzężony z płcią jak również bielactwo determinowane przez allele dominujące. Po prostu bielactwo to nie jest jedna choroba, ale raczej ogólny opis szczególnego fenotypu****.
Na poziomie szkolnym wszystko to sprowadza się do bielactwa warunkowanego głównie przez punktowe mutacje w genei kodującym hydrolazę tyrozyny. W tym, szczególnym, przypadku rzeczywiście możemy, z reguły, mówić o mutacjach punktowym i autosomalnym dziedziczeniu cechy.

PS. Odpowiedź, ze albinizm jest skutkiem mutacji genowej autosomalnej recesywnej***** w zupełnosci wystarczy na poziomie maturalnym.

__

* - Hydrolaza to enzym rozcinający wiązanie chemiczne w procesie hydrolizy (reakcji w której substrat zostaje rozdzielony na dwie części z użyciem cząsteczki wody).

** - Tyrozyna (nazwa skrótowa stosowana w biochemii Tyr, nazwa systematyczna: kwas 2-amino-3-(4-hydroksyfenylo)propionowy) jest jednym z 20 podstawowych aminokwasów, będących budulcem większości białek. Nazwa tyrozyna pochodzi od gr. tyros - ser.

*** - Allel jest to jedna z wersji genu w określonym miejscu (locus) na danym chromosomie homologicznym.

**** - Fenotyp (gr. phainomai - przejawiać; typos - wzór, norma) to ogół uzewnętrzniających się cech morfologicznych, fizjologicznych i biochemicznych osobnika, np. wzrost człowieka. Cechy fenotypowe powstają na skutek działania różnych genów, częściowo modyfikowanego przez wpływ środowiska

***** - Dziedziczenie autosomalne recesywne - w genetyce sposób dziedziczenia, w którym mutacja dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą być zmutowane. Patrz też: dziedziczenie autosomalne dominujące

Homoseksualizm - jak go postrzegacie?

Cytat z artykułu Cecylii Ruder "Istota Homoseksualizmu", ze strony internetowej www.racjonalista.pl :

"Należy zaznaczyć, że homoseksualizm zaobserwować można nie tylko u ludzi lecz także wśród zwierząt (!). Jest on więc po prostu smutną pomyłką Natury, przy czym Natura sama narzuca ograniczenie w mnożeniu tej pomyłki, ponieważ osobniki o skłonnościach homoseksualnych mają w sposób istotny utrudniony proces rozmnażania. Nauka stoi obecnie na stanowisku, że homoseksualizm jest produktem ubocznym działających praw Natury. Występowanie homoseksualizmu wśród zwierząt sugeruje wyraźnie uwarunkowanie genetyczne, trudno się bowiem dopatrywać w tym wypadku jakichkolwiek ingerencji zewnętrznych. Jak na razie wszystko na to wskazuje, że homoseksualizm jest następstwem „błędu" w kodzie genetycznym, który rzutuje na nieprawidłowy przebieg formowania ośrodka preferencji seksualnych w mózgu. Geny odpowiedzialne za homoseksualizm nie zostały jeszcze jednoznacznie wyodrębnione, choć wiadomo już gdzie należy ich szukać. Na taki mechanizm powstawania tego zjawiska wskazuje także ścisła współzależność między gospodarką hormonalną organizmu matki i rozbudową mózgu płodu w okresie prenatalnym. W chromosomach przekazywane są kody genetyczne, ale nośnikami informacji są hormony. Zarówno zakłócenia natury chemicznej w organizmie matki jak i leki przyjmowane w okresie ciąży doprowadzają do powstania anomalii w trakcie tworzenia struktury mózgu, w tym także ośrodka preferencji seksualnych. Decyduje sprzężenie dwóch czynników: zakłócenia w przepływie informacji oraz czasu, w którym tworzone jest dane „centrum dowodzenia". Fakt pozostaje faktem, niezależnie od tego jaki będziemy mieć do niego stosunek (podoba nam się to czy nie) - nie można nakłonić do homoseksualizmu nikogo, kto nie ma odpowiednio zakodowanego ośrodka preferencji seksualnych, a preferencje te ustalone zostają już najprawdopodobniej w okresie życia płodowego. Jak już wspomniałam, nie oznacza to, że przebiega tu jakaś wyraźna granica między obu preferencjami. Zdarzają się również przypadki biseksualności, które także odbieramy instynktownie jako odbiegające od normy. Osobniki o skłonnościach biseksualnych będą podatne zarówno na „deprawację" jaki i na „leczenie", co dodatkowo zaciemnia obraz sytuacji. Preferencje seksualne we właściwym czasie same się ujawnią, niezależnie od presji wywieranej przez otoczenie."

Pozostaje jeszcze jedna kwestia — kto wie, czy nie najważniejsza. W istocie, może geneza homoseksualizmu nie jest tak istotna, jak się może wydawać. Najważniejsze jest to, że homoseksualizm i biseksualizm nie są chorobami. Nie znajdują się w rejestrach chorób i zaburzeń psychicznych, czyli w ICD-10, ani w DSM-IV (są to oficjalne rejestry chorób, które zawierają obowiązujące nazwy tych chorób oraz symptomy i objawy, jakie muszą koniecznie wystąpić, aby można było daną patologię rozpoznać — obowiązują w całym cywilizowanym świecie). Zostały z nich wykreślone w latach 90-tych. W ICD-10, obowiązującym w Europie jest nawet specjalna uwaga, która przypomina, że samej orientacji nie należy uważać za zaburzenie (ICD-10, 1997). Oznacza to w praktyce dwie rzeczy: po pierwsze — nie ma mowy o żadnym „leczeniu" homoseksualizmu". Nie leczy się tego, co nie jest chorobą. Wszelkie tego rodzaju czynności (które niestety w Polsce mają jeszcze miejsce) są ewidentnie sprzeczne z zasadami i prawami jakie obowiązują psychologów i psychoterapeutów, są pewnego rodzaju „piractwem" psychologicznym. Po drugie — oczywiście osoby homoseksualne mogą trafić do psychologów i psychoterapeutów, jeśli tego chcą, a to dlatego, że istnieje jednostka o nazwie "orientacja seksualna niezgodna z ego" (ego-dystoniczna). Nie sama orientacja jest tu problemem, ale fakt, iż z różnych przyczyn dana osoba nie godzi się ze swą orientacją i pragnie jej zmiany. Leczenie w takim przypadku nie polega oczywiście na zmianie owej orientacji, ale na zmianie stosunku danej osoby do swojej seksualności tak, aby potrafiła ją zaakceptować i zgodnie z nią zaspokajać swoje potrzeby. Istnieje duże prawdopodobieństwo, że osoby, które trafiają w ręce osób, które właśnie uprawiają proceder „leczenia z homoseksualizmu" mają tego rodzaju problem i fakt ów wykorzystuje się w niezgodny z prawidłami psychologii i psychoterapii sposób.

Warto też zwrócić uwagę na czysto pragmatyczny aspekt występowania zjawiska homoseksualizmu. Biorąc pod uwagę wzrost liczebności ludzkiej populacji (liczącej 6 miliardów osób i wciąż rosnącej) można by uznać, że pewna liczba par tej samej płci zmniejszająca liczbę heteroseksualistów skrupulatnie realizujących swe możliwości rozrodcze jest swoistym środkiem obrony przed przeludnieniem stosowanym przez Naturę.

Homofobia i inne fobie

Cytat:Piszesz Korba jednym tchem: homoseksualizm to choroba, grzech, zboczenie. Ja dostrzegam tu pewna różnicę. Rozumiem, że dla chrześcijanina to grzech.

Skoro jednak ma to być choroba, to przepraszam, co ją wywołuje? Bo jeśli jakieś wirusy, to byłoby nawet łatwo rozwiązać problem: wprowadzić obowiązkowe szczepienia najlepiej dla noworodków

No tak, mamy jeszcze choroby o innym pochodzeniu: genetyczne, czy społeczne (typu otyłość, cukrzyca) wrodzone lub nabyte, wynikające np. z niezdrowego trybu życia. Jeśli nawet udałoby się homoseksualizm umieścić w którejś z tych grup, to często są to choroby nieuleczalne Jak niby powinno sie leczyc homoseksualizm, psychoterapią?

To podam teraz taki przykład: jak myślisz Korba, gdyby poddać cię terapii, to czy udałoby sie zmienić Twoje preferencje seksualne? Przecież o to w tym chodzi, żeby przestała im się podobać jedna płeć, a zaczęła ta druga, właściwa.

Dziwi mnie również takie generalizowanie, że wszystko co robi taka czy inna organizacja jest be, można jedne rzeczy chwalić, innych nie popierać.

Aha, żywności genetycznie modyfikowanej sie też nie boję, bardziej szkodliwe według mnie są pestycydy czy chemikalia w zanieczyszczonej glebie lub wodzie. Rośliny gromadzą je w różnych swoich organach, a potem my w swoich.

Trudno dyskutować jeśli rozmówca nie próbując nawet poznać naukowego spojrzenia na sprawę homoseksualizmu kwituje, że jest to zboczenie i basta. W dużym skrócie pisząc, o płci naszego mózgu decyduje wpływ hormonów płciowych w okresie prenatalnym. Opisane są przypadki, gdy np. matka leczyła się w ciąży dodatkowymi dawkami hormonów żeńskich (lub męskim, np. na toksemię). W pierwszym przypadku mimo wykształcenia organów męskich, chłopiec wykazuje typowo żeńskie zachowania i zainteresowania. Czasami dawka hormonu męskiego jest tak mała ze względu na dominujący wpływ hormonów żeńskich, że u chłopców wykształcają sie wargi sromowe, a jamie brzusznej pozostają (często nawet w dorosłości przez przypadek odkryte) niedorozwinięte jądra. Takim ludziom proszę w twarz powiedzieć, że są zboczeńcami. Można uznać, że taki stan to choroba, ale zapewniam, że medycyna nie potrafi póki co wpływać na raz ukształtowane mózgi. Co innego LPR i im podobni, ci potrafia nawet wodę zrobić z mózgu

Co do Twojego ostatniego spostrzeżenia Korba, wszystko wskazuje na to, że kobiety maja bardziej otwarte umysły i dostrzegają też inne kolory oprócz czerni i bieli. Zresztą nawet z kolorami to faceci mają problem, bo Daltonizm występuje u nich zdecydowanie częściej, jako wada genetyczną sprzężona z płcią. Pozdrawiam wszystkich daltonistów (mojego szwagra też

TO oczym piszesz to pomylenie faktów gdy komus brak chormonow meskich lub zenskich lub gdy organy płciowe nie sa wykształcone do konca to nie homoseksualizn takie osoby pragna zmiany płci znam osobiscie taka osobe one poprostu jak slusznie zaówazylas, psychicznie sa innymi osobami nienawidza swego ciala , a homoseksualista swiadomie , i jest wiekszosci 100 % facetam pragnie drugiego faceta niechce zmiany plci ,konczac nierodzimy sie homoseksualistami jezeli a to na co sie powolujesz i chcesz udowodnic oraz poprzec nukowo niejest do konca stwierdzone , homoseksualim to grzech tak sama jak stosunki przed malzenskie lub cudzolustwo itp ale jak ciagle powtarzam nalezy mówic o tym i miłowac drugiego czlowieka a gdyby moje dziecko było leczone przez homoseksualiste napewno bym niewybiegł od niego z krzykiem// gdybym sie dowiedzial// takasamo bym tego nie uczynił gdyby ktos był nosicielem hvi przeciez to nie oto chodzi

Linie berneńczyków w Polsce

Cytat:Jak można zauważyć kojarząc psy odpowiednio nieselekcjonowane i niespokrewnione ze sobą (...) nie jesteśmy w stanie określić które zwierzęta są homo-, a które heterozygotami. To praktycznie uniemożliwia nam odróżnienie zwierząt hodowlanych od zwierząt do hodowli nienadających się. Cała hodowla w takim przypadku jest jakby poza naszą kontrolą, następuje ‼skundlenie” rasy (w kolejnych pokoleniach zatracane są cechy rasy)


Przeglądnęłam pobieżnie stronę bersett i wydaje mi się, że zastosowano tam kojarzenia niespokrewnione. Nie rozumiem zatem, czy BoBer zmierzał do "skundlenia" rasy, czy też liczył na heterozję u potomstwa. Ponieważ oba mioty były zdaje się bardzo udane, więc chyba jednak heterozja.... Czemu więc Boberze zarzucasz naszym hodowcom, że preferują podobne kojarzenia miotów jak Ty
I jeszcze jedno - w powyższym tekście użyto sformułowania: "kojarząc psy odpowiednio nieselekcjonowane..." a mnie się wydaje, że psy użyte do hodowli BPP w Polsce już zostały siłą rzeczy przeselekcjonowane, więc to skundlenie tak czy inaczej nam nie grozi.
Teraz heterozja:
Cytat:Mam nadzieję, iż czytający zauważyli, że zjawisko to powstaje tylko jeśli skojarzymy dwie odpowiednio wyselekcjonowane i niespokrewnione homozygoty. Jedyną szybką i skuteczną metodą uzyskania takich psów jest hodowla na linię. Powinienem w tym miejscu omówić wszystkie dziedziczenia, ale wielu już wie że jestem leniwy, więc omówię tylko jeden sposób dziedziczenia. To jest ten, który decyduje, że hodowlę na linię powinno się robić na psa, a nie sukę.
Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X


Zgadzam się z tym twierdzeniem. Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X jest zdecydowanie argumentem przemawiającym za prowadzeniem linii na samca. Mam tylko jedno pytanie: czy wiadomo ile i jakie cechy są sprzężone z chromosomem X u psów?
Cytat:Teraz trochę odwrócę sytuację…, hodowla na linię - na sukę, jest delikatnie mówiąc pracą bez sensu.
‼Wiedza o genetyce” nie służy do przewidywania jakich to mistrzów powije suka z takiego to a takiego mariażu…, nie ma szans na przewidzenie fenotypu chociażby jednego szczeniaka… Pozwala ona za to unikać i eliminować niepożądane cechy u przyszłych szczeniąt.


Z tego co piszesz wynika, że wszystkie cechy fenotypowe są sprzężone z chromosomem płci, czy tak? Bo skoro geny matki nie stanowią o fenotypie według Ciebie, to chyba tak to musi być...
Alternatywnie, z Twojego tekstu mogę wywnioskować, że suka przenosi same wady i choroby, więc o powiciu przez nią "mistrzów" nie może być mowy. Dopiero samiec ma moc poprawienia tych wad... Chyba nie miałeś zamiaru tego napisać, ale tak to odczytuję. No cóż, nie dość, że jestem z prowincji, to jeszcze nie rozumiem tego, co czytam
Cytat:Mam nadzieję, że z tego krótkiego tekstu niektórzy wywnioskują, że powtarzanie miotów a szczególnie rodziców ‼mocno średnich” jest postępowaniem raczej nie hodowcy…


A dlaczego powtarzanie miotów tych powyżej średniej lub wręcz wybitnych nie powinno być udziałem hodowcy, według Ciebie?
Cytat:Marzy się Wam porządek....


A Tobie, BoBerze się nie marzy Swoją wypowiedzią sugerujesz, że nie czujesz się jednym z nas... dlaczego? Odcinasz się od innych polskich hodowców i wielbicieli rasy BPP, od forumowiczów? Szkoda, bo podobają mi się Twoje wypowiedzi. Może trochę za dużo tych wycieczek osobistych, ale cóż, każdy ma swoje cechy sprzężone bądź nie
I jeszcze jedno. Broń Boże nie uważam się za jakiegoś znawcę "wiedzy genetycznej", a moje pytania mają na celu tylko i wyłącznie wyjaśnienie wątpliwości, jakie mnie naszły podczas czytania Twojej wypowiedzi.

Badania prenatalne oraz diagnostyka

Badania prenatalne
Jeśli w rodzinie jest już dziecko z DMD lub DMB, można wykonywać badania prenatalne w czasie kolejnych ciąż u matki chorego dziecka (lub innych kobiet z rodziny, które też mogą być nosicielkami uszkodzonego chromosomu X). Badanie prenatalne wykazujące obciążenie genetyczne u płodu, upoważnia rodziców do dokonania aborcji, jeśli taka jest ich wola. Trafność diagnostyki prenatalnej wynosi ok. 95%. Badania są przeprowadzane bezpłatnie w ramach państwowej opeki zdrowotnej.

Badanie prenatalne wykonuje się poprzez :
-biopsję trofoblastu.Najpierw wykonuje sie test płci a nastepnie na nosicielstwo gdy jest dziewczynka a gdy jest chłopiec, test czy odziedziczył po matce zmutowany chromosom X.
-analizę sprzężeń (stosuje się wewnątrzgenowe i flankucyjne markery polimorficzne gdy są dostępne próbki DNA chorego mężczyzny)
-jeśli badanie DNA jest nierozstrzygające to po około 15 tc wykonuje się biopsję mięśnia płodu i badanie immunohistochemiczne dystrofiny
-diagnostyka preimplatacyjna(test płci)

DMD/BMD jest chorobą genetyczną,dziedziczoną w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.Matka nosicielka,ma 50% ryzyko urodzenia chorego chłopca.Tak jest w przypadku delecji jak i mutacji punktowych i duplikacji.

Kobiety, które nie są nosicielkami, ale mają chorego syna z mutacją DMD de novo, na 5-10% urodzą kolejnego syna chorego na DMD ze względu na mozaikowość gonad (mutacja DMD jest w części oocytów chociaż nie występuje w komórkach somatycznych kobiety)

Takie badania robią np: na Sobieskiego.

Diagnostyka:

Przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna:

Nowszą alternatywą dla badań prenatalnych są przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PDG). Pozwalają one uniknąć ewentualnych aborcji, ponieważ badanie następuje przed zagniażdzeniem zapłodnionej komórki jajowej w macicy. "Zdrowa" komórka jest wszczepiana kobiecie na zasadzie identycznej jak zapłodnienie invitro.

W przypadku korzystania z PDG, rozsądną decyzją dodatkowo zmniejszającą ryzyko może być wybór komórek, z których rozwinie się dziewczynka. Metoda PDG pozwala na zbadnie płci, więc nawet w przypadku błędnej diagnozy, urodzona dziewczynka będzie nosicielką lecz nie będzie chorować.

Obecnie (2007) badania PDG są na świecie praktykowane na dość szeroką skalę od ponad 10 lat, szczególnie u rodzin obciążonych dziedzicznymi wadami genetycznymi. W Polsce badania oferuje jedynie prywatnie klinika Invicta. Nie istnieje możliwość refundacji kosztów badań.

Przedimplantacyjna diagnostyka halotypowa:

Przedimplantacyjna diagnostyka halotypowa (PGH, ang. pre-implantation genetic haplotyping) jest wynalezionym w ostatnich latach w Anglii, precyzyjniejszym wariantem opisanego wyżej PDG. Podczas tej procedury, pobiera się pojedynczą komórkę i wielokrotnie powiela jej cały skład genetyczny. Dopiero potem poddaje się ją testowi,sprawdzającemu czy wadliwa część chromosomu została odziedziczona. PGH nie jest dostępna w Polsce.

cat dnia Pon 16:10, 02 Cze 2008, w całości zmieniany 2 razy

Podstawy genetyki molekularnej i dziedziczenia chorób

Podstawy genetyki molekularnej i dziedziczenia chorób

Ogromny rozwój biologii molekularnej, jaki obserwowaliśmy w ostatnich latach, wywarł duży wpływ na niemal wszystkie działy medycyny. W 1980 r., kiedy techniki analityczne były na wczesnym etapie rozwoju, tylko kilka zaburzeń genetycznych badano na poziomie molekularnym. Obecnie, 15 lat później, niemal wszystkie pospolite, jednogenowe zaburzenia zostały zmapowano, a w wielu przypadkach odpowiedzialnegeny zostały zarówno wyizolowane, jak i scharakteryzowane. Mutacje powodujące poszczególne choroby zostały zidentyfikowane w ponad 300 genach. Ponad 1000 jednogenowych zaburzeń zmapowano w określonych obszarach chromosomów.

W praktyce położniczej osiągnięcia te znalazły bezpośrednie zastosowanie w diagnostyce prenatalnej, gdzie porównanie próbek kosmków kosmówki ułatwia rzetelną diagnozę zaburzeń, takich jak mukowiscydoza (cystic fibrosis), dystrofia mięśniową Duchenne'a i hemoglobinopatie, w pierwszym trymestrze ciąży. W skali ogólnej, te doniosłe odkrycia służą lepszemu zrozumieniu istoty i pochodzenia chorób zarówno dziedziczonych, jak i nabytych, takich jak nowotwory.

Nowe koncepcje dziedziczenia

Tradycyjne zasady dziedziczenia mendlowskiego są dobrze poznane i powszechnie zrozumiałe.2 Podstawą medycznych zastosowań genetyki jest wiedza o tym, jak są dziedziczone poszczególne zaburzenia jednogenowe, i możliwość jej wykorzystania do zabezpieczenia się przed powtórnym wystąpieniem choroby genetycznej. Jest to szczególnie ważne dla położników stosujących laboratoryjną diagnostykę prenatalną.

Możliwość badania genów na poziomie molekularnym doprowadziła do rozpoznania kilku nowych typów przekazywania chorób. Przedstawione zostały cztery z nowo odkrytych mechanizmów.

Mozaikowość gonad

Jeszcze do niedawna było ogólnie przyjęte, że większość - jeśli nie wszystkie - mutacji powstaje podczas mejozy, to jest w końcowym stadium tworzenia gamet, czyli dojrzałych jaj i plemników.

Gdyby tak było, śmiało można by stwierdzić, że rodzice, których jedno dziecko ma dominujące zaburzenie, takie jak np. achondroplazja, mogą być całkiem pewni, że ryzyko powtórzenia się tej choroby u przyszłych dzieci nie jest istotne.

W praktyce ryzyko powtórzenia choroby w tej sytuacji jest rzeczywiście małe, ale nie znaczy to, że nieistotne. Większość mutacji prawdopodobnie występuje w mejozie albo w późnym mitotycznym podziale tworzenia gamet. Znaczna część występuje jednak we wczesnych mitotycznych podziałach gamet, tak więc rodzice są siedliskiem gonadowych klonów zmutowanych komórek, tzn. występuje u nich „mozaikowatość gonad".3

To odkrycie jest ważne dla prognozowania. Na przykład w dystrofii mięśniowej Duchenne'a, która wykazuje recesywne dziedziczenie sprzężone z płcią, matki można podzielić na 3 grupy. W przybliżeniu 2/3 z nich jest nosicielkami, u 5 -10% występuje mozaikowatość gonad, a u pozostałych 25 - 30% zaburzenie pojawiło się jako nowa mutacja mejotyczna. Oznacza to,że nawet matka chłopca ze zidentyfikowaną mutacją nie musi mieć charakterystycznych zmian we krwi. Może jednak jeszcze mieć siedlisko mutacji w jednym ze swoich jajników i dlatego uzasadnione jest stosowanie diagnostyki prenatalnej.

*Professor I. D. Young, MSc, MD, FRCP, Consultant and Professor of Paediatric Genetics, Centre for Medical Genetics, City Hospital, Nottingham NG5 l PB, UK. Tłumaczyła Lidia Martyńska

"podstawy genetyki" - kartkowka

Chromosom - forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki, będąca interfazową postacią chromatyny.
Chromosomy wystepują w formie mikroskopijnej struktury w której wewnątrzu jest przechowana informacja genetyczne w postaci genów. U organizmów prokariotycznych materiał genetyczny zgromadzony jest w postaci pojedynczej, kolistej, nieosłoniętej cząsteczki DNA, natomiast u organizmów eukariotycznych jest on podzielony na kilka (lub więcej) liniowych cząsteczek, zbudowanych z kompleksu DNA i białek histonowych).
Locus (l. mnoga loci) to miejsce na chromosomie gdzie zlokalizowany jest gen.

Chromosom submetacentryczny:
1 - chromatyda 2 - centromer - miejsce złączenia dwóch chromatyd 3 - ramię krótkie 4 - ramię długie
Chromosomy dzielą się na autosomy - zawiadujące dziedziczeniem cech nie sprzężonych z płcią, oraz chromosomy płciowe - czyli allosomy lub heterosomy, których obecność przejawia się u konkretnej płci i w wielu przypadkach determinuje ją.
Liczba chromosomów może być różna (np. 1 para) aż do 100 par, ale zazwyczaj wynosi kilka do kilkudziesięciu par (4 pary u muszki owocowej, 20 par u myszy, 23 pary u człowieka). Liczba autosomów jest cechą charakterystyczną gatunku, a jej fluktuacje prowadzą do powstawania nowych (patrz: specjacja).
Komórki mogą być:
• haploidalne - zawierać pojedynczą kopię każdego z autosomów oraz kopie allosomów własnej płci w odpowiedniej ilości.
• diploidalne - zawierać podwójną kopię każdego z autosomów oraz kopie allosomów własnej płci w odpowiedniej ilości.
U gatunków rozmnażających się bezpłciowo każda komórka organizmu ma tę samą liczbę chromosomów.
U gatunków rozmnażających się płciowo występują komórki zarówno haplo- jak i diploidalne. W przypadku wielu organizmów, w tym zdecydowanej większości kręgowców, liczba chromosomów w komórkach somatycznych jest dwa razy większa (diploidalna) niż w gametach (haploidalna). Do powstania haploidalnych gamet dochodzi w wyniku mejozy. Podział komórek somatycznych (diploidach) zachodzi na drodze mitozy, w której najpierw dochodzi do podwojenia materiału genetycznego.
W przypadku innych organizmów, takich jak np. rośliny lądowe, występuje przemiana pokoleń - pokolenie haploidalne występuje po pokoleniu diploidalnym. Są one przeważnie bardzo od siebie odmienne.
Innym przypadkiem są błonkówki, u których samice są diploidalne, a samce haploidalne.
Struktura chromosomu nie jest niezmienna, podlega on bowiem zmianom zwanym mutacjami. Mutacje dotyczące bezpośrednio chromosomów to aberracje chromosomowe lub mutacje genomowe.
Z obu stron chromosom zakończony jest powtarzająca się sekwencją nukleotydów tworzącą telomer. Skracanie telomerów podczas podziałów komórki być może prowadzi do starzenia się organizmu.
U człowieka występują 22 pary autosomów i 1 para chromosomów płciowych. mutacje genomowe powodują zaburzenia genetyczne lub choroby zespoły chorobowe, takie jak zespół Downa, zespół Turnera zespół Klinefeltera i inne.
Ze względu na położenie centromeru wyróżnia się chromosomy:
• metacentryczne
• submetacentryczne
• akrocentryczne
• telocentryczne
Kariotyp - kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętymi tymi samymi abberacjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi).
W kariotypie wyróżnia się autosomy (u człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci.
Kariotyp przedstawiany jest graficznie na idiogramach, zwykle w czasie metafazy mitozy.

PSIA GENETYKA

Lektura nieco poważniejsza, aczkolwiek potrzebna...

Wśród wielu zwierząt udomowionych przez człowieka miejsce psa jest pod wieloma względami zupełnie wyjątkowe. Na szczególną uwagę zasługuje ogromna zmienność wielu cech fenotypowych, znacznie większa niż u jakiegokolwiek innego gatunku. W obrębie gatunku Canis familiaris można spotkać dorosłe osobniki ważące od 0,5 kg do 80 kg, psy o czaszkach skróconych brachycefalicznych i wydłużonych dolichocefalicznych, o wszelkich rodzajach włosa i umaszczenia. Różnice te mają przede wszystkim podłoże genetyczne, choć oczywiście nie można umniejszać wpływu środowiska i interakcji genotyp-środowisko na większość cech.

Bez względu jednak na rasę, pokrój i wszelkie inne różnice psy mają we wszystkich zawierających jądro komórkach po 39 par chromosomów (poza komórkami płciowymi). Kariotyp psa jest, w porównaniu z innymi ssakami, trudnym obiektem badań ze względu na dużą diploidalną liczbę chromosomów, a także bardzo duże podobieństwo chromosomów autosomalnych. Analizę cytogenetyczną utrudnia dodatkowo podobieństwo wzorów prążkowych w przypadku małych autosomów. W tej sytuacji identyfikacja par chromosomów homologicznych jest jak dotąd nie zakończona i wciąż trwają prace nad opracowaniem międzynarodowego wzorca kariotypu psa.

Od 1994 w ramach międzynarodowego programu badawczego DogMap działa Komitet ds. Standaryzacji Kariotypu Psa. Jak dotąd ustalono częściowy wzorzec, obejmujący 21 największych par autosomów i chromosomy płci. Należy podkreślić, że program DogMap jest jedynym programem dotyczącym mapowania genów ssaków, w którym biorą udział polscy naukowcy – członkiem tego programu jest prof. dr hab. M. Świtoński z AR w Poznaniu. Dotychczasowe analizy cytogenetyczne wykazały, że u psów występują mutacje genomowe – najczęściej są to zaburzenia liczby i układu chromosomów płci połączone z różnymi rodzajami interseksualizmu. Stwierdzono także strukturalne aberracje chromosomowe, które mogą wpływać na obniżenie płodności nosiciela.

Przyczyn genetycznych upatruje się także w powstawaniu i rozwoju wielu chorób, np. nowotworowych. Obecnie znanych jest ponad 300 chorób genetycznych i defektów budowy u około 200 ras psów. Sposób ich dziedziczenia w wielu przypadkach nie został jeszcze poznany, niektóre jednak zostały już określone, najczęściej jako powodowane działaniem recesywnych genów autosomalnych lub sprzężonych z płcią. Często pewne choroby wydają się charakterystyczne, a przynajmniej najczęściej spotykane w niektórych rasach – szczególnie w tych, w których mała wielkość populacji i często stosowana hodowla krewniacza sprzyjała nagromadzeniu i ujawnieniu się genów recesywnych.

Jeśli chodzi o teriery szkockie, są stosunkowo mocno (podobnie jak bokser, cocker spaniel, kerry blue, doberman, berneńczyk) obciążone wadą genetyczną objawiającą się różnymi typami guzów złośliwych.

wyklad z biomedyki numer 1:)

Biomedyka wykład 1

Istota dziedziczenia, zasady dziedziczności
Genetyka to nauka o przekazywaniu cech potomstwu, zajmująca się badaniem praw dziedziczności i zmienności organizmów.
Zmienność – zróżnicowanie cech w obrębie jednego gatunku; może być uwarunkowana czynnikami genetycznymi i środowiskowymi. Zamienność przejawia się różnicami w budowie, fizjologii i zachowaniu poszczególnych osobników.
Gen – co najmniej dwa allele.
I Prawo Mendla – prawo czystości gamet – organizmy rozmnażające się płciowo posiadają 2 allele każdego genu, które ulegają rozdzieleniu, segregacji.
W II pokoleniu – rozczepienie cech w stosunku 3:1.
Człowiek - 30 tyś genów.
II Prawo Mendla – allele dwóch różnych genów mogą dziedziczyć się niezależnie od siebie.

Chromosomowa teoria dziedziczności
Chromosomy homologiczne mają tą samą wielkość, kształt, geny określonych cech różnią się pochodzeniem i jeden jest po ojcu a drugi po matce.
Rekombinacja – występowanie u potomstwa innych niż u rodziców kombinacji genów, a w efekcie także innych zespołów cech.
Z czego wynika rekombinacja? Niezależnego dziedziczenia. Zjawisko crossing over.

Struktura i funkcje kwasów nukleinowych
DNA – kwas dezoksyrybonukleinowy, składa się z nukleotydy – reszty cukrowej, zasady azotowej, reszty fosforanowej.
Zasady azotowe:
- Adenina
- Tymina
- Guanina
- Cytozyna
Dwie nici DNA – zasada komplementarności
A-T
G-C
To co jest w jednej nici wskazuje co jest w drugiej nici.

Mechanizm i znaczenie replikacji oraz transkrypcji
Replikacja DNA to podwojenie ilości DNA, które zachodzi przed podziałem komórki.
Transkrypcja to synteza RNA na matrycy DNA (zgodnie z zasadą komplementarności).
Kierunek przepływu informacji w komórce:

Replikacja semikonserwatywna
W RNA zamiast Tymina jest Uracyl.
Właściwości kodu genetycznego – to sposób wg którego informacja genetyczna jest tłumaczona z nukleotydów na aminokwasy.
Kod genetyczny jest:
 Trójkowy – trzy kolejne nukleotydy oznaczają jeden aminokwas
 Bezprzecinkowy – brak znaków przestankowych między kodonami, kolejne trójki nukleotydów następują bezpośrednio po sobie
 Niezachodzący – dany nukleotyd jest czytany tylko w jednym kodonie
 Zdeterminowany – jedna trójka nukleotydów (jeden kodon) oznacza dokładnie jeden aminokwas
 Uniwersalny – wszystkie organizmy praktycznie w ten sam sposób kodują informacje
Degeneracja kodu gamet.

Mechanizm biosyntezy białka
Translacja – to proces syntezy białka, który odbywa się na podstawie informacji zawartej w mRNA przy udziale tRNA, enzymów i aminokwasów. Proces ten zachodzi na rybosomach.
Rybosom to białko.
Rozszyfrowanie RNA.
Translacja etapy:
- inicjacja
- elongacja – wydłużenie
- terminacja – zakończenie
Podsumowanie:
• DNA – podwójna spirala z 4 różnych nukleotydów
• Struktura DNA umożliwia dokonywanie własnej replikacji i syntetyzowanie białek
• DNA koduje syntezę 20 aminokwasów za pomocą sekwencji trzech nukleotydów czyli kodonów
• Kodony tworzą kod genetyczny
• Ludzki genom składa się 3 miliardów par nukleotydów i ma około 30 000 genów, z których 1/3 ulega ekspresji wyłącznie w mózgu

Zmienność mutacyjna
Mutacja – to nagła, dziedziczna zmiana w materiale genetycznym.
Ze względu na rozległość zmian mutacja dzieli się:
 Genowe – dotyczą zmiany struktury genów (zespół Downa)
 Chromosomowe – dotyczące zmiany struktury chromosomów
 Genomowe – dotyczące zmiany liczby chromosomów (anemia sierpowata)
Delecja – utrata pojedynczego nukleotydu. Utrata fragmentu chromosomu.
Insercja - wstawienie pojedynczego nukleotydu.
Translokacja – przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom.
Inwersja – odwrócenie o 180 stopni fragmentu chromosomu.
Duplikacja – podwojenie określonego fragmentu chromosomu. Zmianę tę nie zawsze musi poprzedzać pęknięcie chromosomu, może bowiem powstawać w skutek błędów w przebiegu niektórych procesów zachodzących w komórce (replikacja, crossing over)
Mutacje genomowe - dotyczące zmiany liczby chromosomów.
 Aneuploidalność – dodatkowa para chromosomów
- trisomia
- monosomia, zespół Tarnera
- brak pary chromosomów – nullisomia
- tetrasomia
 Poliploidalność – dodatkowy genom (u roślin)
Choroby genetyczne człowieka o charakterze mutacji punktowych:
 Ze względu na lokalizacje zmutowanego genu
- warunkowane autosomalnie
- sprzężone z płcią
 Ponieważ geny (allele) mogą mieć charakter recesywny lub dominujący, choroby dzieli się na uwarunkowane:
- recesywnie
- dominująco

Zagadnienia na zaliczenie z socjologii zdrowia

1. Pojęcie i składniki kultury.
2. Czym jest zdrowie w rozumieniu socjologicznym?
3. Funkcje religii względem zdrowia?
4. Źródła akceptacji lecznictwa niemedycznego.
5. Teoria seksualnej neutralności
6. Płeć jako konstrukt społeczny
7. Na czym polegają: zespół Turnera (X0) zespół Klinefeltera (XXY),
syndrom XYY i zespół nadnerczowo-płciowy (AGS), syndrom niewrażliwości na
androgeny (kobiety XY), syndrom niedoboru DHT? Omówić wraz z ich
społeczno-kulturowymi uwarunkowaniami.
8. Pojęcia płci biologicznej (sex) i kulturowej = rodzaj (gender)? W jaki
sposób i co je określa?
9. Z czego wynika różne postrzeganie podobnych postaw, zdolności i
zachowań w przypadku mężczyzn i kobiet?
10. Co oznacza interaktywna pętla sprzężenia zwrotnego?
11. Scharakteryzuj biologiczne uwarunkowani płci: chromosomy, hormony oraz
wielkość mózgu.
12. Płeć a agresja
13. Omówić podejście transformatywne rozwoju płci kulturowej?
14. Co oznacza, że płeć jest społecznie konstruowana, jest wytworem języka i władzy?
15. Co oznacza samospełniające się proroctwo na temat płci? Z czego wynika?
16. System dualnej socjalizacji? Na czym polega. Podaj przykłady?
17. Pojęcie i rodzaje kapitałów.
18. Pojęcie kapitału biologicznego.
19. Mechanizm dziedziczenia kapitału biologicznego (reprodukcji nierówności społecznych).
20. Ciało jako podstawa tożsamości, funkcjoznak i podstawa dystynkcji.
21. Co oznacza rekonstrukcja nierówności społecznych? Jaki jest w tym udział kapitału biologicznego?
22. Pojęcie i typy kapitałów.
23. Kapitał biologiczny jako źródło nierówności społecznych. Podać przykłady.
24. Związki kapitału biologicznego z innymi typami kapitałów.
25. Omów nowe wymiary nierówności społecznych: możliwości przekształcania własnej sytuacji życiowej oraz dziedziczenia biologicznego; szanse i możliwości w odwracaniu niekorzystnych scenariuszy, dostęp do technik umożliwiających odwracalność i przekształcanie biografii; minimalizowanie ryzyka; zakres możliwości kontrolowania przyszłych przewag; dostęp do formacji.
26. Scharakteryzuj eksperyment Rosenhana? Czego dowodzi?
27. Pojęcie i siła etykiety.
28. Jakie, zdaniem Goffmana, 3 cechy podlegają społecznemu piętnowaniu?
29. Z czego wynika naznaczenie społeczne osób niepłodnych?
30. Cechy społeczno-demograficyne osób piętnowanych i piętnujących.
31. Czym są stereotypy dewiacyjne? Jakie mają konsekwencje?
32. Czym jest naznaczenie symboliczne? Jakie warunki muszą być spełnione, by do niego doszło?
33. Techniki radzenia sobie z niepłodnością?
34. 3 typy organizacji szpitala wg Coe?
35. Społeczno-demograficzne czynniki wpływające na proces leczenia?
36. Psychospołeczne skutki hospitalizacji? Czy szpital może być miejscem stresu?
37. Czym wg E. Goffmana jest instytucja totalna? Czym się charakteryzuje?
38. Typy instytucji totalnych
39. Proces depersonalizacji (degradacji osobowości)?
40. Omówić system przywilejów?
41. Techniki adaptacyjne do pobytu w instytucjach totalnych?
42. Szpital jako instytucja totalna.
43. Pojęcie i proces medykalizacji?
44. Illicha koncepcja jatrogenezy.
45. Szasza koncepcja choroby psychicznej
46. Jakie są negatywne konsekwencje rozrostu władzy medycznej?
47. G. Ritzera koncepcja McDonaldyzacji społeczeństwa?
48. Wyznaczniki McDonaldyzacji?
49. McDonaldyzacja opieki zdrowotnej. Na czym polega.
50. M. Foucault koncepcja biowładzy?
51. Co, zdaniem F. Fukuyamy, oznacza koniec człowieka?